媽媽是NF1的提問

問題

醫師你好，我想請教你幾個問題：

1、如果媽媽是NF1患者，小孩在生長期也沒有，那會不會在青春期發病？

2、NF1患者除了皮膚上會長纖維瘤外，體內也會長一樣的纖維瘤嗎，在體內會影響健康嗎？

3、NF1患者會有脊椎側彎的問題嗎？

4、一定要等到中年或更年期才能不讓纖維瘤繼續生長，這原因是跟生長激素有關嗎？

5、懷孕能抵制纖維瘤生長的藥物或方法嗎？

6、在飲食方面選清淡是否能降低纖維瘤的生長？例如：少攝取加工食品及含香料食品及飲料?7、我真的很想有小寶寶，但又怕下一代跟我一樣是NF1，在基因檢測機率又只有65%，這65%代表有65%機率會是NF1小孩還是65%不是呢？

回覆 

1、一般有NF1病的孩子，都會在孩童時期身上有咖啡牛奶斑。這種斑點幾乎在NF1的病友100%會有。

2、體內也會長神經纖維瘤。

3、脊椎側彎在NF1的患者很常見。

4、是的，腫瘤的生長和生長激素有關。

5、目前並沒有有效的方法可以抑制腫瘤的生長。懷孕時因為賀爾蒙發言因數及代謝問題容易導致腫瘤的生長。

6、清淡均衡的飲食是比較合適的。基因檢測機率只有65%，是代表有病的病人有65%的人可以基因檢測找到基因突變位置，再根據此基因突變位置，作為懷孕時檢測胎兒細胞同一位置是否基因突變，來診斷胎兒是否遺傳同一疾病。因為並不是100%的檢出率，而且NF1基因檢驗費用昂貴（約數萬元台幣），因此需要考慮評估。臺北市柯滄銘醫師及醫學中心可以諮詢。

李銘仁 敬上