醫病問答

問題 如果有長叢狀神經纖維瘤，嚴重的外傷會使他有惡性轉化？我想問的是，對於小孩子的跌跌撞撞，受傷的地方長瘤的機會是不是比較大？還有，以後長瘤的嚴重性與咖啡斑的數量有關嗎？小時候的咖啡斑比較多，是不是以後就會越嚴重？ 回覆 在孩童時期不構成大範圍受傷的小摔傷，若沒有長叢狀神經纖維瘤，不至於會有惡性轉化的機會，因此請勿過度憂慮。 受傷的地方長瘤的機會是比較大。長瘤的嚴重性與咖啡斑的數量無關，但是若是咖啡斑的面積太大，則將來的腫瘤長更大的機會會增加。這是臨床上的經驗，每個人的狀況則可能不一樣。叢狀神經纖維瘤會有機會惡性化，但不一定是因為嚴重的外傷所引起，總之目前無法以單一因素來定論及藉以預防其嚴重化。 李銘仁 敬上

問題 李醫生您好！在大陸北京首善兒童腫瘤基金會的微博上發佈有這樣的新研究結果：NF1幾乎所有患者的維生素D水準都低於正常水準，40 歲以上NF1患者骨折風險為正常人的5倍，而兒童會增加3倍，而且維生素D與腫瘤形成也可能存在關係。據此結果，請問NF患者是否需應用藥物補充VD？另外，NF1患兒MRI顯示腦中t2波段的高訊號代表什麼含義？目前患兒無症狀。 回覆 是的，NF1幾乎所有患者的維生素D水準都低於正常水準，因此可以由醫師指示下適量補充維生素D。然而維生素D的吸收和日照相關，因此NF1患者需要有足夠的日照，但是太長的日照有致癌的危險，因此需要適量。NF1患者腦中t2波段的高訊號(UBO)，通常是一些良性的增生物，它並不像腫瘤會持續增大，有時甚至會隨著年齡而消失。 李銘仁 敬上

問題 李醫生，你好！我女兒是NF1，最近晚上臨睡前經常眼睛痛，也去大醫院看過幾次眼科醫生了，醫生都是開點消炎藥水滴滴的，好一段時間了，不見好轉。我知道眼睛痛可能有很多原因的，不知道這個是否和NF有關係的，諮詢你一下，謝謝百忙中的回覆。 回覆 眼睛除了痛之外，是否有其他的症狀，例如視力急遽減退、複視，以及黑影等等，這些現象須要眼科專科醫師來檢查及諮詢。 李銘仁 敬上

問題 李醫生您好，我發現有一些NF1的病友有出現耳鳴的症狀，他們也去過醫院做過包括核磁共振的一些檢查，未能查出原因。我覺得這並不是偶然，而是耳鳴一定與NF1有關，我記得您說過NF1的某些患者也會出現耳部病變，請問是通過什麼檢查查出來的？ 回覆 NF1確實有些會有聽神經瘤，通常這需要用腦部核磁共振的影像來檢查。 李銘仁 敬上

問題 孩子從半歲左右發現他的脊柱旁邊好像有硬幣大小的突起，不細看沒發覺。現在一歲多了還在，難道是叢狀的纖維瘤嗎？而且還是在脊柱旁邊，難道會引起癱瘓？真心活不下去了！有沒有藥物治療？ 回覆 若是皮膚上的叢狀神經纖維瘤，且不是太大體積的瘤，基本上是不致於會造成癱瘓的，請不要過度擔心。世界並不是萬惡的，地球有一半黑暗，但是有一半是恆定有陽光的，心向陽光永遠細數您和孩子所擁有的。上帝讓我們存活就一定有它命定的旨意，再辛苦我們也應給孩子一個勇敢積極的模範。讓我們共同祈望新的醫療的發展，珍惜現在就會有好的將來！ 李銘仁 敬上

問題 謝謝李醫生的回復，感恩！ 全身性咖啡斑除了NF還有其他病症也會有此表現嗎？您說的確診所需第二種症狀有哪些？ 回覆 孩子有咖啡斑在其它的的疾病，例如McCune–Albright syndrome、 Legius syndrome、 Tuberous sclerosis 及Fanconi anemia 或甚至沒有其他原因的情形下也可以有咖啡斑。因此如果沒有第二個症狀出現前是不符合NF1的定義，第二個症狀有神經纖維瘤、虹膜色素缺陷瘤、視神經膠瘤、脊椎側彎等，這一些症狀都須由醫師確認。 李銘仁 敬上

問題 醫師您好，我想詢問，NF1患者眼睛會病變嗎？患者眼睛所看出來的會產生什麼的影像？是視力減弱還是產生放射影像？ 回覆 NF1患者眼睛上的病變表現，主要是視神經膠質瘤的壓迫造成視力減退，嚴重的話會有失明的危險，因此定期的眼科檢查是有必要的。 李銘仁 敬上

問題 李醫師您好！ 我看到您說患者最好不要接受不必要的X光檢查，但是入職體檢這是一項胸部的必要檢查，請問這樣的拍片會對患者有怎樣的影響？另外我看到您說，患者要注意不要長時間的紫外線暴露，不要讓皮膚受汙染和大面積受傷，不要接觸化學物品，這些都是很有必要的，我回想起來覺得很有道理。如果早點知道就好了。您可以把一些需要病人注意保護自己的事項列一個清單，讓大家都看到嗎？因為生活中很多時候自己糊裡糊塗不懂保護自己。萬分感謝！ 回覆 半年接受一次胸部X光檢查，不致於讓神經纖維瘤變成惡性，因此職業體檢的X光檢查是沒有大礙的。神經纖維瘤患者不宜接觸的藥物毒物和一般大眾類似，因為神經纖維瘤患者容易因為創傷而造成腫瘤生長，因此避免撞傷骨折及大面積的燒燙傷，對於神經纖維瘤患者是需要的。另外就是均衡的營養，及避免不須要或不明的含生長激素的藥品及補品。 李銘仁 敬上

問題 李醫師 您好！請問小兒六歲多，尚未有瘤，如果經常進行體育鍛鍊的話，不知是否會刺激到生長因素而提早長瘤呢？ 回覆 一般的身體運動像是有氧運動，或是體育課的運動，不至於會有所傷害。然而像激烈的肌肉訓練，或是因為激烈運動引起的身體碰撞，導致受傷，對於神經纖維瘤的病患就不適合。 李銘仁 敬上

問題 您好！ 求問，NF1對孩子的智力發育及智商是沒有影響的，但很可能會存在多動症及學習障礙而影響孩子的學習。而這種情況的多動症和學習障礙是可以通過家長的教育予以克服，孩子後期的學習還是跟得上正常人水準的以上，是我的理解，不知道正確否？寶寶身上有斑，我頭髮都快愁白了，到處查閱資料，心中惶然。求專家指導。 回覆 您的理解是對的，確實NF1的小孩有過動的情形的比率較高，學習上有些障礙的情形也較常見。 但是到大學之後學習的情形，並沒有比同年齡的成人相差顯著，因此需要家長在小孩小學中學時期多加關注，不要輕言放棄。在台灣許多NF的孩子是研究所畢業或是在社會上工作很有表現的。 李銘仁 敬上

問題 現在小孩7個月，如果長瘤，幾歲開始會長？怎麼有的1歲多就開始長了呢？不是說青春期嗎？現在國內外都沒有辦法治療咖啡斑嗎？如果將來可以治癒咖啡斑，您覺得會是鐳射還是內服藥物，或是外塗藥物呢？對於這些咖啡斑，生活上或是飲食上要注意什麼？您覺得小孩鐳射祛斑好嗎？感謝！ 回覆 幾歲開始會長瘤，只能說大部分患者是在青春期開始。 鐳射/雷射是一種高能量的射線，對於皮膚的色素細胞造成破壞，因此皮膚組織在被破壞的情形下，會分泌生長因數、滋養因數來修復。這些物質有可能會造成咖啡牛奶斑的再生，甚至神經瘤的生成，因此我們並不建議給予咖啡牛奶斑太多的刺激。詳細須諮詢有經驗的皮膚科醫師。 李銘仁 敬上

問題 我是一位痛苦的母親！沒有人會想過不幸會降臨在自己身上！兒子半歲了，全身長滿咖啡斑，當我得知他可能是NF時，我痛苦萬分！他出生時身上有很多白斑，洗澡時最明顯，後來便開始長咖啡斑！家裡人覺得只是胎記，長大後就會消失！帶他去看了醫生，當被告知這個病的可怕性時，全家不安恐懼！孩子的奶奶責怪我，說是我害了他的孫子，她說兒子的基因大多來自母親！我選擇了沉默！我每天都在痛苦與自責中度過，我總在想，如果當初我沒有吃藥打針，如果我整個孕期沒有鬱鬱不安，他也許不會變成今天這樣！是我害了他！人在最無助最痛苦的時候什麼不堪的想法都有！寶貝現在身上長斑，貧血痣，頭大，缺鈣，胸骨有點擴張，我該怎麼接受？醫生，難道在未來幾年就沒有可以治療的方法嗎？有些網站提到的幾種藥的試驗真的有效嗎？如果有效什麼時候能上市呢？孩子現在6個月過幾天，追聽追視，反應快，會認生！3個月整會大笑，會俯臥抬頭，5個月整會翻身，現在差不多會坐了！之前4個月腿的肌張力有點高，現在又正常了！ 回覆 人的憂慮和不安會使人無法安靜而理性的思考。 首先有咖啡牛奶班並不一定是神經纖維瘤的患者，即使是患者也

問題 謝謝你醫生！願您健康快樂！我們都在等著，等奇跡出現的那一天！如果國內或國際上有新的藥物或治療方法，請您及時公佈告知！萬分感謝！願上帝垂憐，救救這些可憐的人們！ 回覆 是的。我們也會衷心祈求上帝，將祂出人意料的平安，賞賜給這些受苦的神經纖維瘤病友們。 我們會即時公告最新及有效的醫療訊息的。 李銘仁 敬上

問題 李醫師，你好。我是NF1患者，如果想要寶寶的話，我是不是先在懷孕前做基因檢測，然後在懷孕後做羊水穿刺對比，前後需要兩次？是這樣的嗎？准確率是多少啊。 回覆 是的，需要兩次。須先將NF1患者做基因檢測（就是您），以我們的經驗基因的定序檢出率大慨有65~70%，唯有能確定出基因變異點，才可以此基因變異點，在之後的懷孕後做羊水穿刺對比胎兒同一基因點是否遺傳了NF1。 對比胎兒同一基因變異點，檢出率是100%。 李銘仁 敬上

問題 李醫師您好，請問，所謂NF1的病情60%輕微、20%中等、20%嚴重是怎麼得來的？這個病明顯與年齡有很大的關係，比較小的患者在就診時，應該都統計為『輕微』而誇大了輕微患者的比例。如果按某個年齡段計算，鑒於最輕微患者（不知道自己有病）的就診率肯定要低於中、重症患者，似乎『嚴重』的比例又被誇大了。 回覆 我想您的見解相當正確，通常統計資料或是個人臨床經驗並不等於實際情形，因此我們希望還是親自檢驗病患而不是僅僅依照網路資訊就下定論。神經纖維瘤的患者有統計稱5-13%會有惡性的神經纖維瘤，若再加上非惡性而且體積很大的叢狀神經纖維瘤，那麼聲稱20%的NF1病患是嚴重的應不為過。 至於輕微和中等層度的界定較為模糊，實在不容易嚴謹界定。 但隨著醫療的進步，相信將來會有好的醫療發展嘉惠於病友。 李銘仁 敬上

問題 請教李醫師，避免大面積受傷或骨折的原因是會造成瘤的生長嗎？ 回覆 因為這些受傷在傷口癒合時，常會導致分泌生長激素、修復因子，以及神經滋養因子。而這些物質時常是造成腫瘤生長的可能原因。 李銘仁 敬上

問題 最近一個多月來，身上的神經纖維瘤時常在夜間痛到醒來，平常偶爾也會在夜間被痛醒。神經纖維瘤的疼痛是否跟天氣劇烈變化有關係嗎？ 回覆 神經纖維瘤的疼痛是屬於神經痛，有時會和天氣劇烈變化有關係，尤其是溫度和濕度的變化。若是太嚴重則需要給予神經痛的藥物，請和神經科醫師討論。 李銘仁 敬上

問題 NF1引起的學習障礙是否會在成年後才出現呢？ 回覆 通常學習障礙指的是學齡兒童及青少年因為能力上的障礙而引致的學習困難。我們的經驗是因NF1而引起的學習障礙，如果不是屬於較嚴重者，一般在高中之後的表現與同年的平均程度並不會有太大的差異。但當成年後的智能退化，需要進一步的區分是進行中的神經退化性疾病，或是在年輕時遺留的智能低下，這需要神經科及精神科醫師來區分。 李銘仁 敬上

問題 關於NF患者是否能捐血、骨髓以及器官捐贈，都有正反兩方說法，請問李醫師以上是否都可做呢？ 回覆 捐血給病人，這些血品到另一個人體內是不會永遠存活的，所以可捐血。 若是骨髓捐贈並將它注射到完全沒有自己骨髓的白血病人身上時，骨髓所生成的血球將帶有NF1突變，這對接受捐贈的病患有何影響則需要再評估。 至於器官捐贈，則所捐之器官具有NF1突變，在受捐贈者體內將是一種鑲箝表現型。 李銘仁 敬上

問題 李醫生您好，請問六歲的NF孩子每天吃1~2個連蛋黃雞蛋，膽固醇量會不會太高了呢？ 回覆 成長的孩子如此的量應不至於會太高，若有疑慮可以抽血檢驗總膽固醇量。若是腫瘤生長變多或是體積變大則需要酌量減少飲食中的膽固醇。 李銘仁 敬上