為什麼這麼多年沒有研究出有效治療方法

問題

為什麼這麼多年了也沒有研究出有效的治療方法？

回覆

醫療的研究並不是相當容易，可能的原因有下列幾項：

1、神經纖維瘤是一種相當複雜的疾病，不但是不同突變有不同的表現，就是在同一個家族(突變點相同)，也有相當歧異的臨床表徵，這個似乎也牽涉到各人的基因背景和所處環境因素。

2、NF1基因突變後，造成後續的致病機轉相當複雜。這個蛋白質相當大，無法很有效的表達於細胞中以供研究。小鼠疾病模式的臨床表現和人類神經纖維瘤的患者又大相逕庭，因此沒有好的標的物做為治療及模擬的目標。

3、和Neurofibromin這個NF1所轉譯的蛋白有相關或結合的蛋白相當多， 例如RAS，MAPK，AKT，PKA，PKC，RTK，PNK...等，光一個蛋白的研究就相當複雜，更遑論要整個基因體去看這個Neurofibromin突變之後所產生的後續效應。

4、研究是相當耗時耗工及耗錢和資源的，需要相當規格的研究機構投入方才有進展。目前NF1及NF2這兩個疾病，比起常見的疾病，在學術研究上還不被認為是重要及迫切的，因此除了美國之外，還沒有大型的研究計畫被支持。所幸，累積了多年的研究成果及其他的醫療配合發展，最近美國投入了更多的NF醫療測試，不只在NF的惡性腫瘤醫療測試，病友關心的皮膚上小型瘤也開始了醫療測試。

李銘仁 敬上