生育遺傳諮詢

問題

你們好，我本身有神經纖維瘤的體質，是來自上一代遺傳，想問如何思考孕育下一代？不想讓小孩也跟我一樣是神經纖維瘤，有聽說過在懷孕3個月左右可以使用羊膜穿刺的方式來做摘檢，看看小孩是否有這樣的問題，請問這種方法是否可行？

回覆

要做產前診斷需要提早知道父母親突變的位置，因此需要父母親有病的一方，做完基因檢查且發現突變位置，而後再來懷孕。這樣才不會有來不及終止懷孕的情形。詳細諮詢需要到有經驗的婦產科，或來台大醫院基因醫學部門診討論，謝謝！

李銘仁 敬上