關於產前基因診斷

問題

李醫師，你好。我是NF1患者，如果想要寶寶的話，我是不是先在懷孕前做基因檢測，然後在懷孕後做羊水穿刺對比，前後需要兩次？是這樣的嗎？准確率是多少啊。

回覆

是的，需要兩次。須先將NF1患者做基因檢測（就是您），以我們的經驗基因的定序檢出率大慨有65~70%，唯有能確定出基因變異點，才可以此基因變異點，在之後的懷孕後做羊水穿刺對比胎兒同一基因點是否遺傳了NF1。 對比胎兒同一基因變異點，檢出率是100%。

李銘仁 敬上