[NF1]是一種顯性遺傳疾病，可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。[NF1]也可能會影響非神經組織的發展，如影響骨骼及皮膚。另外，依統計約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。

NF1的病徵主要出現於周邊神經系統，最常見的為表皮有大小不一的神經纖維瘤，和牛奶咖啡斑，眼睛的虹膜上有特殊的結節，少數個案其神經纖維瘤亦可出現於中樞神經系統，另外亦有可能出現智障、脊椎側彎，和其他骨骼病變等。大約60%的患者病狀輕微，20%的患者其問題可用手術矯正，但另外20%的病患其病狀可能嚴重，會極度影響生活品質甚或生命。