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衛教資訊
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關於NF13
http://www.nf.org.tw/custom_53778.html NF1惡性腫瘤治療新方案 NF1惡性腫瘤治療新方案 NF1的青年患者有極大的風險得的一種被稱為惡性周邊神經鞘腫瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)的疾病,一直以來缺乏對於MPNST的有效治療方案。華盛頓大學的Angela C. Hirbe, MD, PhD與她的治療團隊嘗試使用化學療法来对抗这类疾病,他们在術前給患者使用異環磷醯胺(ifosfamide)與鹽酸表柔比星(epirubicin)搭配的药物组合。最近的研究報告顯示這一療法對60%的患者產生了效果,還使其中一名患者免去手術的痛苦。今後Dr. Hirbe與她的團隊將繼續進行這項研究,以求為MPNST患者帶來更好的治療效果。信息來源:https://nfcenter.wustl.edu/research/research-news/new-treatment-nf1-malignant-cancer/
http://www.nf.org.tw/custom_53213.html 3D技術讓NF患者重獲新生 3D技術讓NF患者重獲新生 瑞典的一位年輕人因患有NF,導致左臀部骨骼變形無法獨立行走。在一家3D公司的幫助下,利用3D打印技術重新複製了她的骨骼,進過手術治療重新獲得了新生。信息來源:http://www.3ders.org/articles/20161211-swedish-teen-with-neurofibromatosis-walks-again-with-3d-printed-hip-implant.html
http://www.nf.org.tw/custom_36638.html 電燒灼法治療皮膚神經纖維瘤 電燒灼法治療皮膚神經纖維瘤 電燒灼法治療皮膚神經纖維瘤 電燒灼法 (electrodessication) 是一種用於治療皮膚的腫瘤常見的方法。皮膚的基底細胞瘤(basal cell carcinoma)或是濕疣(condylomata)等贅生物,可以使用電燒灼法來治療。在最新一期的醫學雜誌(Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery)報導,使用電燒灼法 (electrodessication)治療皮膚神經纖維瘤的病患滿意度。其摘要如下: 簡介 神經纖維瘤第一型(NF1)是一種顯性遺傳疾病,它在身上常會長數以百計的皮膚神經纖維瘤。這些小腫瘤除了會產生局部的疼痛及搔癢外,這並對於心理社會層面影響巨大。 目前對於治療這樣的皮膚神經纖維瘤仍然沒有共識。在這裡我們報告一群接受電燒灼法治療之後的NF1病患的臨床及病患的自評報告。  研究方法 資料來源是回顧從2012年到2015年,在英國倫敦一家醫院(Chelsea and Westminster Hospital, 369 Fulham Road, London, SW10 9NH, UK)接受電燒灼法治療的NF1病患的病歷。我們使用患者滿意度調查表來評估必病患的臨床及患者自評的報告。  結果 總共有6個NF1的病人(5女1男)接受。在接受電燒灼法這種新的治療法之前(即是以一般外科開刀治療),平均有八次(範圍4-20)接受局部麻醉下取出一到五個皮膚神經纖維瘤。而以本次介紹的電燒灼法治療時,患者接受全身麻醉下的電燒灼法治療平均只有3次(範圍1-5),每次可以治療數百個皮膚神經纖維瘤。所有的治療均在一天內完成。這6名患者中有一名患者,受了輕微的傷口感染,另一個輕微出血。這6名患者,有五位認為他們比較願意接受電燒灼法,而不是外科開刀治療。 結論 燒灼法治療能使數百個神經纖維瘤在一次的手術中得到切除。這個治療的併發症很低,臨床及病患自評的效果良好。  參考資料: Lutterodt CG1, Mohan A2, Kirkpatrick N2. The use of electrodessication in the treatment of cutaneous neurofibromatosis: A retrospective patient satisfaction outcome assessment. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2016 Apr 7. pii: S1748-6815(16)30014-6. doi: 10.1016/j.bjps.2016.03.024. [Epub ahead of print]   http://www.hweinbergplasticsurgery.com/neurofibromatosis.html
http://www.nf.org.tw/custom_32880.html NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介 NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介 神經纖維瘤(NF)是一種最常見的神經科單一基因疾病,依照臨床表現和致病基因的不同,分為三種類型:NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型。NF三種類型是不同的臨床症狀、不同的基因變異點的疾病,但是他們共通點是會在神經上長出多發性的良性腫瘤。以下是區別NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型的簡單敘述。因此NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型是完全不同的三種類型疾病。 NF1型是NF較常見型,也是常見的神經疾病。NF1的基因位於第17號染色體,其發生率是3000分之1,在兒童期即會有症狀產生。其症狀特徵是皮膚上的咖啡斑、腋下及鼠蹊的小雀斑、皮膚上或身體較裏層長瘤等。偶爾腫瘤會長在腦部或脊椎神經。NF1亦可能會有非腫瘤併發症,如學習障礙、骨頭及骨骼異常及心血管缺陷等症狀。 NF2型則較為罕見,NF2的基因位於第22號染色體,其發生率是25,000分之1,主要侵犯中樞神經系統,其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經,皮膚的病變則很少出現。 神經鞘纖維瘤型更為罕見,最近才由NF2分類出來的不同型疾病。本型與NF2型有一些共通處。其發生率是40,000分之1。本型因神經鞘纖維瘤不會長在內耳前庭,因此不會導致聽力喪失。但是,本型因會在患者神經上長神經鞘纖維瘤,而引起慢性疼痛。症狀的嚴重程度則因人而異。目前的推測,本型患者大都是基因突變而來(非來自上一代的遺傳);而來自上一代家族遺傳,估計只有10%的機率。  
http://www.nf.org.tw/custom_31836.html 長斑不長瘤的雷吉士症候群(Legius syndrome) 長斑不長瘤的雷吉士症候群(Legius syndrome) 雷吉士症候群是一種僅只有皮膚色素沉著的疾病。幾乎所有這病的病患身上都會有多個咖啡牛奶斑。咖啡牛奶斑和周圍的皮膚比較起來顏色較深,就和神經纖維瘤第一型病患身上的咖啡牛奶斑一樣。在某些雷吉士症候群的病患的腋窩及腹股溝也會有皮膚顏色較深的雀斑。  其它雷吉士症候群的症狀還包括:頭圍較大及臉部較寬的特徵。雖然大部分雷吉士症候群的病患有正常的智商,但仍有些病患會有學習障礙、注意力不集中以及過動的現象。  雷吉士症候群病患的皮膚及學習的表現缺損和神經纖維瘤第一型的表現類似。在孩童期要區分這兩者有時相當困難,通常在長大(青春期)之後才容易區別。  雷吉士症候群常見嗎?  雷吉士症候群的盛行率仍不清楚。因為皮膚表現上很類似,很多雷吉士症候群的病患常被誤認為神經纖維瘤第一型。  雷吉士症候群和哪個基因相關?  SPRED1基因的突變會引起雷吉士症候群。這個基因會製造Spred-1蛋白質。這個蛋白會調節或控制一個重要的細胞訊息傳遞路徑,這個訊息傳遞路徑會和下列的細胞表現相關:細胞的生長及分裂、細胞分化及成熟、細胞的活動以及細胞的凋亡。SPRED1基因突變造成Spred-1蛋白質功能缺失,以至於無法再調控這些細胞的訊息傳遞路徑,而造成某些訊息的過度傳遞。不過到目前為止,這個基因的突變如何造成雷吉士症候群的症狀表現,仍然需要進一步的研究。  雷吉士症候群是如何遺傳的?  雷吉士症候群是以體染色體顯性的方式遺傳的。也就是說: 只要遺傳的父親或母親任何一方的突變就會產生雷吉士症候群。 基因檢測及諮詢  在孩童時期雷吉士症候群和神經纖維瘤第一型的臨床表現幾乎一樣,因此無法依外觀症狀來區分兩者。因此,當父母親發現小兒身上有咖啡牛奶斑時,請勿因為猜測神經纖維瘤的症狀而過度憂慮,仍然有一些病患是屬於雷吉士症候群,這些病患並不會長神經纖維瘤。  基因檢測當然是最好區分神經纖維瘤或雷吉士症候群的方法,然而NF1及SPRED1的基因檢測相當耗時且昂貴,突變的檢出率也未達95%以上,而且目前的並沒有治療藥物,因此我們並不建議例行性的基因檢測。有迫切需要的個案,請先和遺傳相關的醫師做基因檢測諮詢。   有哪些相關的網站可以幫助我了解雷吉士症候群?  以下的英文網站可以供各位參考  Children's Tumor Foundation: NF1 or Legius Syndrome--An Emerging Challenge of Clinical Diagnosis Gene Review: Legius Syndrome Genetic Testing Registry: Legius syndrome
http://www.nf.org.tw/custom_31835.html 罹患神經纖維瘤第1型的孩子,需要使用神經影像學來篩選中樞神經系統腫瘤嗎? 罹患神經纖維瘤第1型的孩子,需要使用神經影像學來篩選中樞神經系統腫瘤嗎? 出自: Arch Dis Child. 2014 Feb 21. doi: 10.1136/archdischild-2014-306047. 作者: Caroline Bodey, Arnab Seal 褉子: 一個4歲最近才被診斷罹患神經纖維瘤第1型(NF1)的男孩來到醫師的門診。他的母親讀到訊息說視神經膠質瘤(OPG)發生在6歲以下神經纖維瘤的兒童的機率高達15-20%。她擔心這種類腫瘤的併發症,包括視力減退和性早熟。她問醫師,她的兒子是否可以做一個核磁共振MRI掃描,以檢查是否有視神經膠質瘤。而這孩子在眼科的檢查是正常的。 提問: 在罹患神經纖維瘤第1型(NF1)的孩子,使用MRI來篩選OPG比僅用標準的臨床和眼科的檢查,在減少併發症的發生及視神經膠質瘤的發病率是否比較可靠? 評論: 神經纖維瘤第1型(NF1)是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病,大約每3000人有1人受影響。NF1兒童容易發生良性和惡性神經系統腫瘤,其中最常見的是OPGs,在6歲以下的兒童有15-20%的患者會有OPG。這些是第1級的毛細胞型星形細胞瘤,它可能沿著在前部的視覺通路出現或是後方的視覺輻射的任何地方長起。它們本身沒有惡性化的情形,而它們所造成的症狀是因為壓迫神經而導致,因此也有人認為,化療和放療不必然需要。然而,約有三分之一的腫瘤增長,引起臨床症狀包括視力喪失和早熟;而化療可以使這些腫瘤所導致的症狀穩定。 所有罹患神經纖維瘤第1型(NF1)的孩子應定期進行眼科檢查並且定期進行臨床評估是否有性早熟(尤其是看看成長曲線)。這麼做的目的是檢測有臨床症狀出現的OPGs,而不是檢測所有和NF1關聯的OPGs,因為其中有些OPGs永遠不會導致跡象或症狀。有證據顯示,通過眼科篩檢項目,早期發現孩子有症狀的OPGs可以減少併發症產生。 除了視覺篩檢,一些醫師會安排孩子作一次MRI掃描來確認診斷。然而,常規的使用神經影像學(MRI) '篩檢' 對所有無症狀的NF1兒童,仍存在爭議。通過文獻探討之後,Listernick等人發現,沒有確鑿的證據表明,早期發現腫瘤會降低視力喪失的速度。被發現的無症狀OPGs可能永遠不會進展長大,但是這些MRI掃描將造成開支增加、父母的焦慮,並因為MRI掃描而使一個年輕的孩子反覆接受麻醉劑或鎮靜劑。 一個在美國德州的機構發表了他們在NF1幼童有系統的神經影像學檢查計劃的經驗。他們的研究規定對於1至3歲的NF1幼童每年必要MRI掃描和眼科檢查1次,對於3到6歲的NF1孩童第一時間診斷出NF1,就施行MRI掃描和眼科檢查。84名NF1兒童接受基本的影像學檢查,其中有11位有OPGs的發現。在這11孩子中有9個是沒有臨床症狀而且眼部檢查是正常的。眼科檢查有異常的兩個孩子,他們OPG腫瘤也被發現。在持續的眼科及神經影像學檢查追蹤下,9個無症狀的OPGs患兒中,僅有一位孩子的視力惡化,需要化療。儘管眼科檢查相當穩定,但是有另外兩個孩子因為在影像學上看到腫瘤持續生長而接受化療。因此,沒有令人信服的證據需要常規使用神經影像學篩檢。 有症狀的OPGs患兒經常在診斷時,臨床的眼科檢查已經顯示有不正常。然而,年幼的孩子很少抱怨視力減退,因此需要使用可靠的具有重現性的檢查來檢測視力改變,以便作為治療決策之參考。一項兒童與NF1相關的OPGs的回顧性分析顯示, 59 %的病患在OPG 被診斷前已經有視覺症狀。另一項研究中描述的12個有NF1相關的眼眶內OPG的孩子,所有的患童在平均年齡26個月的時均出現眼球突出的現象。在診斷當時,已經有83%的孩子視力下降。雖然有八位孩子接受過化療,眼科檢查發現臨床症狀漸進性加重的才有三位。化療後,五個孩子的突眼有改善或在MRI上腫瘤大小有減少,但是都沒有視力改善的現象。重要的是,沒有任何一個孤立的視神經膠質從視神經擴散到視交叉。這些研究確認下列建議,亦即 NF1相關OPGs只有在有明確的腫瘤進展的證據時才進行治療。 總之,適當年齡的臨床視覺篩檢合併臨床性早熟評估,即足以辨認出有症狀的OPGs的兒童,而這些患童可能需要增加MRI監控掃描;而不是使用MRI在所有無症狀神經纖維瘤兒童進行OPGs 檢測。 MRI檢查暨不能預測腫瘤造成的臨床行為,也不能排除將來是否有OPG的生長;更近一步來說,順帶發現到的NF1而沒有症狀的OPGs極少進展或需要治療。 一旦OPG被發現,治療決策並不是單單依據放射影像學的改變,因為神經影像並未顯示可以提高臨床療效,也沒有因為早期MRI的發現而減少因OPG造成視力喪失的發生率。只有臨床眼科檢查才能決定視力是否有惡化,並且因此決定治療是否是必要的。當然,任何孩子在臨床或眼科檢查有異常徵兆時,應該有一次MRI來篩檢是否是因為OPG所造成的。
http://www.nf.org.tw/custom_31834.html 基力克二期的臨床試驗結果 - 醫療進展新聞 基力克二期的臨床試驗結果 - 醫療進展新聞 李銘仁 摘譯 2012-11-01  在一項由諾華藥廠及美國印第安納大學資助,及Wade Clapp 教授所組成的研究團隊,在2012年10月22日的Lancet Oncology的醫學雜誌中發表的一項二期的臨床試驗中表示:Imatinib mesylate 商品名為Gleevec Glivec或稱為基力克的藥物,對於治療神經纖維瘤第一型病患所長的叢狀神經纖維瘤具有療效;而且沒有太大的副作用。文章大意摘要如下: 背景介紹 叢狀神經纖維瘤是由神經纖維瘤第一型(NF1)的病人長出來的,它是長得慢但是對於化療藥物具抗藥性的腫瘤。有些叢狀神經纖維瘤因為靠近重要的組織器官,無法以外科手術切除;然而,到目前為止,也沒有其它的治療方式。我們 (Wade Clapp 教授及其團隊) 施行開放標籤的2期臨床試驗 (open-label phase 2 trial) 測試是否使用imatinib mesylate 能降低NF1病患的叢狀神經纖維瘤的腫瘤體積負擔(volume burden)。 方法 參加的NF1病患年齡介於3到65歲,而且身上有明顯的叢狀神經纖維瘤。對於小孩每天早晚給予220 mg/m2,而成人則給予400 mg的imatinib mesylate 持續使用6個月。主要達到的目標是計算在一連串的核磁共振的影像下的腫瘤體積必須減少至少20%。對於有意向治療的病人,在研究前的臨床數據進行了分析,也做了服用imatinib mesylate 6個月後的患者進行二次分析。這個研究在臨床試驗的編號是NCT01673009。 結果 在36個病人中有6個病人(17%, 95% CI 6-33)對於imatinib mesylate有客觀的療效;亦即腫瘤體積減少至少20%以上。在23位使用imatinib mesylate超過6個月的病人中,6個病人(26%, 95% CI 10-48)被發現他們身上的叢狀神經纖維瘤的體積減少20%以上。最常見的副作用是皮膚紅疹 (五位病人) 以及水腫及體重增加 (六位病人)。比較厲害的副作用包括:有兩位病人有可逆性的白血球過低症、一位病人有四級的高血糖症以及一位病人肝功能明顯升高。 結論 Imatinib mesylate可以使用於NF1病人的叢狀神經纖維瘤。不過,要進一步確認上述的結論,需要一個更多醫學中心參與的臨床試驗。   李銘仁 補充說明: 藥物二期的臨床試驗是測試藥物對人體的毒性及疾病治療有效性評估。是以較少數病人來同時做藥物測試。 而藥物一般須通過三期的臨床試驗且證明有效,才可能批准用於治療通過試驗的疾病。三期的臨床試驗會以較多的病人來同時做藥物測試。而目前該藥物的價格昂貴,即使批准用於治療NF1,有健保給付對病人才是一大福音。
http://www.nf.org.tw/custom_31833.html 基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用? 基因檢測及產前胎兒基因檢驗費用? 1.  NF1 基因檢測之費用: 柯滄銘婦產科診所 NF1基因檢驗分成兩個階段: (1) MLPA分析:費用新台幣4,500元。依據國外研究統計,約5 %的NF1患者其NF1基因發生大片段缺失或重複突變。此類突變可利用MLPA技術檢出。 (2)NF1基因DNA直接定序:費用新台幣50,000元。若患者NF1基因的突變屬於單點或小片段缺失、插入突變,則可利用DNA直接定序方式檢出。依據國外研究統計,約90 %的NF1患者帶有此類突變。   2.  NF1 羊膜穿刺或絨毛採樣費用: 若夫妻雙方其中ㄧ人為NF1患者,且突變位置已找到,則懷孕滿10~12週時,可進行絨毛採樣;或滿16周以上,進行羊膜穿刺。檢查胎兒是否帶有與患者相同之突變。   絨毛採樣技術費(含掛號費):新台幣3,350元 羊膜穿刺技術費(含掛號費):新台幣3,000元 產前胎兒基因檢驗或家族已知突變檢驗之檢驗費:新台幣4,500元(僅針對已知突變進行檢驗。)   以上資料由 柯滄銘婦產科診所提供,協會整理,有需求的朋友們可以與其聯繫。上述價格僅為參考。
http://www.nf.org.tw/custom_31832.html 請問醫生NF1的病患有什麽東西不能吃?什麽地方應該要特別注意? 請問醫生NF1的病患有什麽東西不能吃?什麽地方應該要特別注意? 其實吃的東西是否就一定和神經纖維瘤的生長相關,還沒有確切的研究報告顯示。 只不過我們目前已經知道神經纖維瘤的生長和許多生長激素有關,這些激素的生成需要膽固醇。因此攝食膽固醇的量太多的情況,也許會較容易神經纖維瘤生長。另請少吃促進生長的中草藥,並防止皮膚大面積的創傷或是燒傷。李銘仁 敬答
http://www.nf.org.tw/custom_31831.html 我留意到醫生講過要留意長的過快的瘤,可否告知一下長的過快的概念? 我留意到醫生講過要留意長的過快的瘤,可否告知一下長的過快的概念? 一般3個月內長大兩倍的腫瘤,我會認為它是快的。因此,我會建議需要找一位醫師持續追蹤才比較容易確診。 李銘仁 敬答
http://www.nf.org.tw/custom_31830.html 世界上是否有專一單位在支持NF的醫療研究? 世界上是否有專一單位在支持NF的醫療研究? 美國的「兒童腫瘤基金會」(Children's Tumor Foundation)即是專一為NF (含NF1/NF2)醫療研究而成立的非營利性組織。其前身是1978年成立的美國「NF基金會」,於2005年更名為「兒童腫瘤基金會」。其目的是透過NF病友及社工與醫療研究人員的力量,敦請美國政府每年播出研究預算,加上該基金會的募款活動,將經費用於NF的醫療研究及新藥發展、測試等工作。該基金會的宗址是「以研究終結NF」(Ending Neurofibromatosis Through Reserach)。該協會每年舉辦NF學術論壇,集結了全世界研究NF的醫師及科學家與會討論NF最新的研究進展及成果分享。該組織對於全世界NF病友是非常重要的,特別是在新的醫療科技的進展。 協會在此分享此訊息,使朋友們瞭解我們並不孤單,經由研究人員的努力,NF終會有有效的醫療進展的。
http://www.nf.org.tw/custom_31829.html NF1是否是所謂的「象人」? NF1是否是所謂的「象人」? 不是。「象人」是Proteus症候群,是與NF1完全不同且非常罕見的疾病。
http://www.nf.org.tw/custom_31828.html 評估孩子是否有學習障礙及注意事項? 評估孩子是否有學習障礙及注意事項? 在統計上有近40-50%的NF1兒童或多或少有[學習障礙]上的問題,困擾了兒童在就學甚至於其後在就業上的表現,家長也常因此而憂心不已。由於NF1造成兒童學習障礙上的原因,與其他不是NF1而有學習障礙的兒童的成因及表現是相同的,因此家長及教師可以用感覺統合早期療育、職能教育等方式,來協助孩子以儘量克服學習上的障礙。以下是李駱遜老師淺談感覺統合的文章,介紹予朋友們分享,內文如下。 以往在談兒童的學習與發展時,許多專家、學者大都只從心理或認知的角度來分析兒童的各項能力發展,探討不同年齡層的兒童會些什麼,不會什麼,以及他們學習的歷程(如何學習)等。 近年來,因對兒童的各項研究愈來愈多,而且是從許多不同的方向進行探討,例如文化、社會、歷史、醫學(神經心理學)等,讓我們對兒童在學習與發展歷程中不斷有新的發現和了解,因此在教導與協助解決他們的問題時,就不再僅從心理學的角度思考,還能涵括其他的層面,才易發現問題的癥結,也才能針對偏差行為或學習障礙對症下葯,幫助兒童在身體成長、人際關係、行為表現、語言表達、課業學習等方面都能有正常的發展,同時也解決父母親教養子女的困擾。 對嬰幼兒來說,年齡愈小,其成長與發展受生理與環境的影響愈大,若能對這些方面有個基本的認識,預防問題的發生,或早期給予適當的療育,隨著年齡的成長,則會減少伴之而來的一些障礙與偏差。感覺統合即是介紹在兒童發展歷程中生理與環境因素所扮演的角色。 什麼是感覺統合? 我們的身體與生俱來就有許多的感覺,如感官的視覺(視知覺)、聽覺(聽知覺)—辨別力、觸覺(全身的皮膚覺)、肌肉關節的運動覺(用手拿東西送到嘴巴吃、手腳可以彎曲、伸直)及內耳前庭的平衡覺(如在旋轉、加減速度時能維持身體的平衡,不會摔跤)等,時時刻刻都在將我們身體內外各個器官、部位的情況,以及與生活環境接觸的情形,經由神經系統傳達到腦幹部,再由猶如指揮總部的腦部將這些訊息加以組織、整理、判斷、也就是將許多部份的感覺統合成為一個整體,再給予該怎麼做的命令,也就是指揮身體和外在環境做適當的互動和反應,因而形成認知和學習,個人也會覺得滿意、愉快。 以一個蘋果為例,視覺告訴我們那是紅色、圓形的物體,觸覺讓我們了解蘋果皮摸起來是光滑的,蘋果肉是脆脆的,嗅覺傳達了蘋果特有的芳香,再靠雙手十指的協調,將蘋果切開送入嘴巴,嘴巴裡靠著肌肉關節咀嚼、磨碎的運動產生味覺,讓我們知道吃起來是甜甜的或酸酸的,是多汁的還是乾澀的。有種子的時候會知道要吐出來。這麼多感覺神經訊息就在我們不知不覺中在腦部加以整合,所以當我們再看到、聽到、或摸到蘋果時,就對蘋果有了一個整體的經驗,完整的認識。看到紅色的球不會認為是蘋果。 其實在尚未出生之前,胎兒還在媽媽的子宮內時,就已經在發展他們的感覺了,如媽媽走路、上下樓梯、或從事其他的活動,都會刺激胎兒前庭的感覺。出生時,經過媽媽產道的擠壓,就是最重要的觸覺學習,可促進嬰兒對感覺接受的敏銳度,也會影響往後對各種感覺的辨識能力。出生後,經常抱抱他、搖搖他、摸摸他、對他說說話、對他微笑等,都對嬰兒的感覺器官及前庭感覺提供許多刺激。 對嬰幼兒而言,要認識周圍環境中的事物,並能有適宜的反應,與其有和諧的互動,都是要透過感官的直接接觸,並從中學習,即所謂的「做中學」—用手聽、用手說、用腳學—運用肢體學習。因此一個正常的孩子會不斷的以其身體動作來增加感官和運動的經驗,做為心智成長的開始,在嘗試錯誤中學習、練習、修正,建立生活常規,也奠定了日後心智及社會適應能力的基礎。 由此,我們也可反省目前的幼稚園、托兒所的教育環境,許多家長、老師對孩子學習的要求,仍偏重在讀、寫、算能力的提昇,使他們的學習內容充滿了記憶、背誦、抽象符號的運用等,完全背離了直覺式、親身體驗、自由操作的學習方式,使其感官知覺能力的發展受到壓抑,更提早承受大人給予的壓力。 若是感覺統合失調,腦部感覺接收器及感覺神經通路就不能正確的接收外在環境的訊息,而形成動作的遲緩或不協調、反應遲鈍,讓家長、老師、同學誤以為他們是故意搗蛋、不專心、或智能有障礙等,因此無法建立良好的人際關係、沒有自信,進而產生情緒困擾或行為問題,無法有效學習,甚至拒絕學習,形成一個惡性循環,使有這方面困擾的孩子無法獲得協助和改善,生活在痛苦之中,令周圍的人也一起受苦。 感覺統合失調的徵狀 一般而言,嬰幼兒期(3-8歲)是感覺統合發展的關鍵期,和大多數同年齡的孩子比較起來,若無身體健康或先天的缺陷,以及後天環境、心理等因素的影響,而出現了下列的一些徵狀,就要儘快找醫生、職能治療師、復建治療師等做進一步的檢測,了解孩子是否有感覺統合失調方面的問題。 •常會從椅子上摔下來。 •走路莽撞,常會撞到桌椅或碰掉桌上的東西,是視知覺的問題,對自己和物體之間的遠近距離無法拿捏準確,也就是辨別力差,無法做正確的判斷。 •動作不協調或笨拙,就是常表現笨手笨腳的,如丟球、踢球有困難,不會騎三輪腳踏車等。 •小肌肉動作協調不佳,如不會使用剪刀、不會穿脫衣服、扣釦子。 •注意力短暫,很容易分心。 •聽力正常,卻常常有聽沒有到,無法注意周遭的事。 •容易興奮,情緒不穩定,轉變快速。 •常有打人、推人的行為。 •不喜歡別人碰到或觸摸他。 •過分喜歡碰觸各種東西。 •活動量過多,爬上爬下,蹦蹦跳跳,幾乎一刻也不停,有用不完的精力,就是因其感觸覺不夠敏銳,常需大量的刺激,才能使身體的運動覺獲到滿足。 •活動量過小,動作遲緩。 •常會頭暈,怕爬高或被高舉。 •特別喜歡旋轉或搖晃的遊戲活動而不會感到頭暈。 •語言能力有問題,如兩三歲以後才會說話或口齒不清,就是觸感不足,形成聽覺分辨能力不佳,使發音器官的小肌肉操作不良。 •智力正常,但在閱讀(如唸書常會漏掉字)、寫字(如左右相反,抄寫時遺漏字句)、或數學的計算(69看成96)發生錯誤等障礙,或不會分辨相似的圖形,不會玩拼圖(視覺焦距的統合的問題,如嬰幼兒其缺乏爬行頸部運動不足,影響了視覺肌肉和視覺神經不成熟,使眼睛在閱讀時容易酸累;眼皮牽動眼球穩定移動能力不夠,導致閱讀時跳字跳行,算術計算錯誤,手眼協調不良,寫字歪歪扭扭,寫的字左右相反,或會遺漏字句等)。 在家中可進行的活動 多和孩子親近,一起玩,一起遊戲,不但增近親子關係,還可幫助孩子有均衡的發展,減少問題的發生。 1.室內活動: (1)利用搖籃,或抱著嬰兒,輕輕搖晃。 (2)經常讓嬰兒有趴著、抬起頭的機會。 (3)多抱抱孩子、愛撫他的身體四肢。 (4)利用換尿布的時候,幫他手腳做作屈伸的運動。 (5)揹他,練習平衡。 (6)給予爬行、鑽洞等探索的機會,鍛鍊腰和手的力量。 (7)和他玩抓癢的遊戲。 (8)洗澡後用毛巾擦乾時多摩擦身體一會。 (9)用大毛巾或床單把他包在裡面,爸媽各拉一頭,再左右輕搖動。 (10)陪他玩積木。 2.戶外活動: (1)玩水、玩沙。 (2)在草地、或較柔軟的PU跑道上跑、跳、滾、翻觔斗、玩球。 (3)盪鞦韆、翹翹板、旋轉地球、攀爬架、平衡木、滑梯、球池等。 (4)騎三輪腳踏車。 3.多爬樓梯,少乘電梯。 上述活動可促進兒童神經肌肉和骨骼的成長外,還能增加肌肉關節的運動覺,建立自我身體的形象,和認識生活的環境。此外,操作蒙特梭利感官教具,在家進行一些遊戲活動,也可做為強化視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺及平衡感等感覺的訓練。 寫字前的準備 許多家長在孩子進入小學之前會寫字,卻不知道寫字這項能力牽涉到許多感覺統合方面的能力,如視知覺分辨,頸部、手臂、手指、手眼等的協調,若是之前未有良好的發展,學習的過程是相當困難且充滿挫折的,而之前的預備從嬰兒期就應該開始了。 1.嬰兒在清醒時多讓她俯臥(趴著),增加頸部肌肉張力,並安置轉動玩具在床的上方四周,吸引嬰兒觀看,並學會靈活的運轉眼球。 2.多提供爬行的機會,發展孩子的觸覺及運動系統,並準備爬行空間(舖上軟墊、將爬行空間擴大,或將地板擦乾淨),將易摔破或倒的物品移開。 3.多讓孩子做有助於前庭(平衡)系統的活動,如騎木馬、盪鞦韆、溜滑梯、做旋轉木馬等,以幫助全身肌肉張力正常化。因肌肉張力低的孩子,其手腕、手臂、頸部肌肉通常比較無力,寫字也較有困難。 4.讓孩子多做用雙手、雙腳的活動,如唱遊、揉搓黏土、騎腳踏車、玩組合玩具、沙堆、繪畫、跳繩、及跳床等,以增進身體雙側的整合能力。 5.鼓勵孩子玩操作性玩具,如玩敲打玩具,讓孩子自然發現自己那一手操作起來比較自如,而固定使用較靈活的那隻手為優勢(慣用)手。 6.教導孩子認識自己的身體,並由日常生活中了解那一隻手是右手、以及右眼、右耳、右腳在哪兒,等認識了右邊的肢體和器官後,再進一步建立左手、左眼、左耳、左腳的方向觀念。 7.讓孩子用手去指圖片上的上、下、左、右,認清楚之後,再將圖片以十字畫成四等分,讓孩子學習右上方、右下方、左上方、左下方等位置、方向觀念,運用到活動中的人、物之間的位置關係。 8.在家中牆壁上舖大白紙,讓孩子握著彩色筆或水彩筆、毛筆、油漆刷,在上面隨意塗鴉,使手臂能自由活動,並增加手眼協調。 9.當孩子手眼協調,並開始握筆在圖畫紙上畫圖時,應指導孩子以正確的姿勢握筆。 10.指導孩子模仿畫直線、橫線、數字、三角形及正方形等幾何圖形,並學習辨識簡單的符號。 11.孩子開始模仿寫字時,應注意筆順是否正確。筆順的一般原則是由上而下,由左至右。 了解他、愛護他、幫助他 對感覺統合有了深一層的認識,即可幫助家長、老師了解孩子的行為因何異常?學習為何困難?情緒為什麼不穩定?知道他們表現不佳不是故意不聽話,搗蛋,也不是智商有問題,而是受到一些生理、環境因素影響他們行諸於外的各項表現。 目前我們對『統合』的過程尚無法進行控制,人為的努力只限於在『感覺』的部份。因此在孩子身體健康的情況下,從生活環境中提供足夠質與量的感覺訊息,統合作用自然會產生,因為大腦和身體的感覺統合功能是無時、無地,一直都在進行當中。 在尋求療育的過程中,家長應積極參予相關的諮商討論,以同理心體會孩子在生活中所面臨的種種不適,同時還要經常反省管教子女的方式,反省自己的言行舉止,學習有效教導孩子的策略,及早的診治,才能改變孩子現在及未來的生活品質。 另外,不要對子女有過高的期望,或要其按照成人的期望來學習。例如年幼時就利用其良好的記憶力,背誦一大推「唐詩」、「三字經」、「論語」、「九九乘法表」等,美其名是提昇語言能力、計算能力,雖然也能產生一些令家長滿意的效果,達到原先的期望,但人為的干涉可能也同時會產生一些不好的影響,例如學習動機的喪失、自動自發學習能力的缺乏等。再者,幼兒的學習與發展是一種內在的成長驅力(如學走路、學說話),要以感覺統合為基礎,需透過身體的操作,感覺經驗的累積及嚐試錯誤、不斷修正的過程,才能使腦部和身體各部有良好的協調、互動關係,並具有掌控環境的能力。 尋求協助或治療的機構:各大型醫院的復建科、神經科、兒童心智科、或感覺統合早期療育中心等。 做感覺統合的評估項目(問卷或施測)—聽覺、觸覺、視覺、味覺、嗅覺、身體姿勢、動作、活動量、情緒、社會能力等。 此外,家長若能閱讀一些相關的文章與書籍,相信對兒童感覺統合的發展能有進一步的認識與了解,但是感覺統合牽涉到生裡發展的因素,在書店或圖書館若要找相關的書籍或雜誌時最好先了解作者背景,是否具有醫師、復建治療師、職能治療師、或相關專長的身分,若是,則其所提供的訊息可信度才較高。 若有疑問,或不清楚自己的孩子是否有感覺統合失調的情形,除了閱讀這些資料外,帶孩子到醫院做進一步的檢查以確認,是最直接、有效的方法。 在國小附幼就讀的幼稚園小朋友,若有以上的問題還可由老師就近尋求學校輔導室接受輔導或推薦就醫,可使父母安心,亦可幫助孩子早做治療,早日回歸正常的成長之路(文完)。 在此要強調,不是所有NF1兒童都有學習障礙的問題,即便是有此問題,經由家長及學校的努力,都有可能幫助孩子,早日回歸正常的成長之路的。協會NF會員中,有國內國立大學或研究所畢業的學生,或是在工作崗位有所發展的,在此與朋友及家長共勉。  
http://www.nf.org.tw/custom_31822.html 是否同時為NF1及NF2患者? 是否同時為NF1及NF2患者? NF1的致病基因,是位於第17對染色體上單一基因的突變或改變;NF2的致病基因,是位於第22對染色體上單一基因的突變或改變。因此是完全不同的疾病。同時有NF1及NF2二種疾病的患者,其可能性太小,因此可以不必考慮此一情形。在此要說明的是,NF1及NF2是2個完全不同的基因。
http://www.nf.org.tw/custom_31821.html 皮膚上有咖啡牛奶斑,是否就一定是NF1? 皮膚上有咖啡牛奶斑,是否就一定是NF1? 不一定就是NF1患者。NF1的臨床表現症狀,要有以下之2個或2個以上的症狀表現時,才可確認為NF1(正確的診斷須由專科醫師評估): - NF1家族病史。 - 皮膚有六個以上的色素斑塊(孩童期大於0.5公分;青春期後則為大於1.5公分)的咖啡牛奶斑。 - 表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。 -皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)。 -  腋下或鼠蹊部位色素斑。 -眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules),但其不會影響到視力。 -  骨病變,包括腿彎曲(bowing of the legs)、長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)。 最近幾年所發展的分子(基因)檢測,亦可用來檢查是否為NF1。但因分子檢測昂貴(無健保給付),而且檢出率約為60至80%,並不是百分之百可檢出,即使檢出確定為NF1,也無法預估病情,所以除非有必要性的考慮(如產檢等),否則目前之分子(基因)檢測並不須應用於所有相關患者。
http://www.nf.org.tw/custom_31820.html NF1是否會隔代遺傳? NF1是否會隔代遺傳? 不會。 NF1的致病基因可由父親或母親一方遺傳給下一代;也可能父親或母親都不是NF1患者,但是卻有NF1的下一代,這種情況稱為基因之自然突變。這意謂著每一家庭都有可能發生NF1的機會。 只要有NF1的致病基因,不論是來自遺傳或自然突變,就有50%的機率產下NF1的孩子。因此,也有50%的機率產下沒有NF1致病基因的孩子,而這沒有NF1的孩子,將不會遺傳NF1致病基因給其下一代。也就是說,NF1是不會隔代遺傳的。 夫妻本身不是NF1,而產下有NF1的孩子者,如夫妻再生下一胎有NF1的孩子,並不是有50%的機率,而是8000分之1的機會(即是與一般人相同)。
http://www.nf.org.tw/custom_31818.html NF1是否發展為癌症? NF1是否發展為癌症? 大多數NF1所導致的腫瘤,即使是長到很大,都是良性的,而且保持在良性的。但是,也有極少數的病例,可能會變為惡性。因此,NF1患者須定期由專科醫師來檢查。另外,自己須注意腫瘤的生成、突然變大或疼痛、麻木、身體機能的疼痛及改變等。
http://www.nf.org.tw/custom_31817.html 如果父或母是NF1患者,可否由父或母NF1的表現症狀,來預料出其小孩將來的症狀? 如果父或母是NF1患者,可否由父或母NF1的表現症狀,來預料出其小孩將來的症狀? 即使是同一家族中有NF1者,其表現症狀的多寡及嚴重程度都不一定相同。例如,父親或母親是NF1患者其表現症狀有咖啡牛奶斑、雙側視神經膠瘤、手臂及臉部有神經纖維瘤;其子女可能只有咖啡牛奶斑及脊椎側彎的表現症狀。相反亦然,症狀輕的父母,其子女症狀也可能會嚴重。
http://www.nf.org.tw/custom_31816.html 如何知道自己是NF1的患者? 如何知道自己是NF1的患者? NF1的症狀,通常在童年或青少年時期即表現出來;但是,也有人在年長後,才有症狀表現。下列為NF1的表現症狀,如有2個或2個以上的症狀表現,即可懷疑為NF1(正確的診斷須由專科醫師評估): - [NF1]家族病史。 - 皮膚有六個以上的色素斑塊(孩童期大於0.5公分;青春期後則為大於1.5公分)的咖啡牛奶斑。 -表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。 - 皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)。 - 腋下或鼠蹊部位色素斑。 - 眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules),但其不會影響到視力。 - 骨病變,包括腿彎曲(bowing of the legs)、長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)。 -雙側視神經膠瘤,但其很少會影響到視力。 如果懷疑自己是NF1的患者時,就應詢問對NF1瞭解的專科醫師,透過醫師專業及正確的知識,告訴自己可能的症狀及討論自己所關心的事。一般可先掛如遺傳諮詢科、神經內外科、皮膚科等門診。
http://www.nf.org.tw/custom_31815.html NF1的發生機率有多少? NF1的發生機率有多少? 如果父親或母親是NF1患者,於懷孕時,即有50%的機率會遺傳下去。 若是無NF1家族病史者,在四千名新生兒中有一名NF1的機率,其發生率是不分男女、膚色、種族、國籍的。因此估計在台灣境內,大約有6,000人罹患NF1。
http://www.nf.org.tw/custom_31814.html NF1的遺傳模式為何? NF1的遺傳模式為何? NF1是一種顯性遺傳疾病(其中1/2為遺傳,1/2為自體基因突變,因為其第17對染色體異常,導致抑制腫瘤的功能喪失,因而才會在身上長瘤。 NF1之遺傳方式如下: 體染色體顯性遺傳(狀況一):父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%機率罹病。 體染色體顯性遺傳(狀況二):父母均正常,然而基因突變,導致子女中有人會罹病。
http://www.nf.org.tw/custom_31813.html 如果我已經生過一個NF1的小孩,下一胎罹患NF1的機率為何? 如果我已經生過一個NF1的小孩,下一胎罹患NF1的機率為何? 若已經生下一個患有NF1的孩子,家長則需要到醫院接受臨床或基因篩檢的檢查,由醫師來評估是否有直接相關的原因及其遺傳機率的比例。 NF1是因基因缺陷所造成的疾病,若父母親其中一方為NF1的患者,則生下NF1小孩的機率為50%;若父母親皆不是NF1的患者,則下一胎產下NF1小孩的機率,則與一般人相同(小於1/4000)。
http://www.nf.org.tw/custom_31812.html 父母其一為NF1時,是否有產前檢查方法得知胎兒遺傳了NF1? 父母其一為NF1時,是否有產前檢查方法得知胎兒遺傳了NF1? 近年來利用分子生物學發展出的方法,也可以用於胎兒的診斷。對於有NF1家族史的個案,可以利用NF1基因內的幾個STR標幟作連鎖分析。利用這種方法必須分析包括病人在內多人的DNA,才能夠得到結論。以連鎖分析法偵測胎兒是否罹病的準確度可達到97%以上。但對於因為首度突變,沒有家族史的個案而言,要檢測下個胎兒是否正常,就無法利用連鎖分析,最好應找出患者的基因突變處。首度突變者,約有60至80%的個案其突變處可以被發現,如果能找到突變型,就可以用於以後懷孕的重要指標,父母即可考慮是否生下類似的患童。NF1孕婦可於懷孕10週經由絨毛採樣產檢。 柯滄銘婦產科診所、台大李銘仁醫師及各大醫學中心提供檢查方法及遺傳諮詢。
http://www.nf.org.tw/custom_31811.html 皮膚上咖啡牛奶斑的數量,是否透露了NF1將來可能的嚴重程度? 皮膚上咖啡牛奶斑的數量,是否透露了NF1將來可能的嚴重程度? 否。目前尚無咖啡牛奶斑的數量與NF1可能的嚴重程度之間的關連性瞭解。
http://www.nf.org.tw/custom_31810.html NF可以治癒及展望? NF可以治癒及展望? 目前尚未瞭解可治癒的方法。但是,[美國兒童腫瘤基金會]積極支助科學家們研究有效的治療方法。目前NF1被積極的研究中,主要的成果,在於NF基因的基礎研究,因此也確認了NF的基因。這些發現,引導了今後數年的醫療檢測方向。最終的期望是,能瞭解NF基因的正常作動、確認NF基因突變時可能發生的作動、如何控制NF基因的異常作動。
http://www.nf.org.tw/custom_31809.html 童年期在皮膚上所發現的神經纖維瘤數目,是否可預測將來成年時的神經纖維瘤數目? 童年期在皮膚上所發現的神經纖維瘤數目,是否可預測將來成年時的神經纖維瘤數目? 不可預測。在童年期所發現的神經纖維瘤數目,是無法預測成年後神經纖維瘤可能的數目。但是,大部份的[NF]病人如果會有皮膚上的神經纖維瘤,是在青春期才開始生長的,但也有在年幼時即長出。  
http://www.nf.org.tw/custom_31576.html 什麼是[多發性神經纖維瘤1型](英名NEUROFIBROMATOSIS TYPE I,下稱NF1 什麼是[多發性神經纖維瘤1型](英名NEUROFIBROMATOSIS TYPE I,下稱NF1 [NF1]是一種顯性遺傳疾病,可能於神經系統形成腫瘤(大多為良性)。[NF1]也可能會影響非神經組織的發展,如影響骨骼及皮膚。另外,依統計約50%的[NF1]患者有[學習障礙](Learning Disability)的可能。 NF1的病徵主要出現於周邊神經系統,最常見的為表皮有大小不一的神經纖維瘤,和牛奶咖啡斑,眼睛的虹膜上有特殊的結節,少數個案其神經纖維瘤亦可出現於中樞神經系統,另外亦有可能出現智障、脊椎側彎,和其他骨骼病變等。大約60%的患者病狀輕微,20%的患者其問題可用手術矯正,但另外20%的病患其病狀可能嚴重,會極度影響生活品質甚或生命。  

號外號外~恭喜!!優秀的病友學子們得到罕病協會的【優秀獎助學金】

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請問醫生NF1的病患有什麽東西不能吃?什麽地方應該要特別注意?
我留意到醫生講過要留意長的過快的瘤,可否告知一下長的過快的概念?
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是否同時為NF1及NF2患者?
皮膚上有咖啡牛奶斑,是否就一定是NF1?
NF1是否會隔代遺傳?
NF1是否發展為癌症?
如果父或母是NF1患者,可否由父或母NF1的表現症狀,來預料出其小孩將來的症狀?
如何知道自己是NF1的患者?
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如果我已經生過一個NF1的小孩,下一胎罹患NF1的機率為何?
父母其一為NF1時,是否有產前檢查方法得知胎兒遺傳了NF1?
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