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http://www.nf.org.tw/custom_32881.html NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介 NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介 神經纖維瘤(NF)是一種最常見的神經科單一基因疾病,依照臨床表現和致病基因的不同,分為三種類型:NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型。NF三種類型是不同的臨床症狀、不同的基因變異點的疾病,但是他們共通點是會在神經上長出多發性的良性腫瘤。以下是區別NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型的簡單敘述。因此NF1、NF2、神經鞘纖維瘤型是完全不同的三種類型疾病。 NF1型是NF較常見型,也是常見的神經疾病。NF1的基因位於第17號染色體,其發生率是3000分之1,在兒童期即會有症狀產生。其症狀特徵是皮膚上的咖啡斑、腋下及鼠蹊的小雀斑、皮膚上或身體較裏層長瘤等。偶爾腫瘤會長在腦部或脊椎神經。NF1亦可能會有非腫瘤併發症,如學習障礙、骨頭及骨骼異常及心血管缺陷等症狀。 NF2型則較為罕見,NF2的基因位於第22號染色體,其發生率是25,000分之1,主要侵犯中樞神經系統,其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經,皮膚的病變則很少出現。 神經鞘纖維瘤型更為罕見,最近才由NF2分類出來的不同型疾病。本型與NF2型有一些共通處。其發生率是40,000分之1。本型因神經鞘纖維瘤不會長在內耳前庭,因此不會導致聽力喪失。但是,本型因會在患者神經上長神經鞘纖維瘤,而引起慢性疼痛。症狀的嚴重程度則因人而異。目前的推測,本型患者大都是基因突變而來(非來自上一代的遺傳);而來自上一代家族遺傳,估計只有10%的機率。  
http://www.nf.org.tw/custom_32015.html Avastin對於神經纖維瘤第二型疾病 - 治療新知 Avastin對於神經纖維瘤第二型疾病 - 治療新知 李銘仁 整理 神經纖維瘤症主要分為第一型(下稱NF1)和第二型(下稱NF2)。神經纖維瘤第二型和第一型一樣均是顯性遺傳的疾病,NF2的出生盛行率是25000之一,相當於第一型(NF1)的十分之一,是屬於罕見疾病,依國人人口數統計,國內約有1000位NF2患者。 NF2疾病的特徵是兩側均會長出聽神經膠質瘤(良性許旺細胞瘤)。大部分NF2的病患,會因兩側聽神經膠質瘤的持續長大,而在成年早期或中年時失去所有的聽力。在處理偶發性的單側聽神經瘤標準的方法是外科手術或放射治療。這兩種方法通常可以成功的控制腫瘤,但是無法保住病患的聽力。對於NF2的病患,當他/她已因聽神經瘤喪失單側聽神經時,其僅剩的另一側有聽力的聽神經,出現腫瘤而且持續增大時的處理就更棘手了。通常外科手術和放射治療的效果,NF2的患者比起偶發的聽神經瘤患者在治療控制效果方面更差,這是因為NF2基因導致的腫瘤在抑制其生長上更難,所以因治療而失去聽覺的可能性更大。更有甚者,無法控制的腫瘤,會對腦幹組織產生嚴重的壓迫,而造成生命危險。因此我們非常需要NF2新的安全而有效的治療方法。 在研究腫瘤的新生血管以及血管通透性時,發現血管內皮生長因子(Vascular endothelial growth factor, VEGF)扮演一個非常重要的角色。在許旺細胞瘤的研究中,發現VEGF及其接受體的增加和腫瘤生長的速率成正相關。雖然,許旺細胞瘤並不是血管性的腫瘤,但是在小鼠實驗中,使用對抗血管新生的化合物AGM-1470可以有效抑制許旺細胞產生的神經包被瘤的增生。因為有這些實驗證據,不難使我們聯想到,使用拮抗VEGF的藥物,也許對於控制NF2患者的神經纖維瘤有所幫忙。 最早將這個構想付之實現的,是在波士頓麻州州立醫院神經科的Dr. Plotkin。Dr. Plotkin和他的團隊,使用一種美國國家藥物管理局核准的可以中和VEGF的單株抗體Bevacizumab (Avastin羅氏藥廠)來治療NF2患者的許旺細胞瘤。在新英格蘭醫學雜誌2009年七月發表的論文中,Dr. Plotkin 首先發現在所有NF2患者的聽神經瘤的檢體的免疫組織學染色中,均有VEGF的蛋白表現;而百分之三十二的腫瘤血管中,有VEGF的接受體VEGFR-2的表現。這些實驗暗示了如果使用拮抗VEGF的藥物,也許對於NF2患者的聽神經瘤有幫助。接下來Dr. Plotkin 召集10位NF2患者,在還沒有治療之前,這10位患者腫瘤的平均每年的增長容積速度是62%。接著這些病人接受每兩周每公斤體重5毫克的bevacizumab的靜脈注射治療,平均持續12個月。治療之後發現,10位病人有9位,他們的腫瘤縮小了。有6位病人的核磁共振影像可見到縮小的腫瘤。而且其中4位腫瘤縮小的病人,其腫瘤大小在持續的追蹤11 到 16個月追蹤後仍然維持。依腫瘤體積減少率,最佳的結果是縮小了26%。在這10位病人中,有三位無法做聽力反應測試;剩下的七位,四位有聽力改善的現象,有兩位的聽力持平,另有一位持續惡化。 總結來說,bevacizumab這個VEGF抗體可以經由減小聽神經瘤的體積,來改善某些 (非全部) NF2患者的聽力缺損。這些新的發現對於聽力逐漸喪失的NF2患者是一大福音。
http://www.nf.org.tw/custom_31850.html 世界上是否有專一單位在支持NF的醫療研究? 世界上是否有專一單位在支持NF的醫療研究? 美國的「兒童腫瘤基金會」(Children's Tumor Foundation)即是專一為NF (含NF1/NF2)醫療研究而成立的非營利性組織。其前身是1978年成立的美國「NF基金會」,於2005年更名為「兒童腫瘤基金會」。其目的是透過NF病友及社工與醫療研究人員的力量,敦請美國政府每年播出研究預算,加上該基金會的募款活動,將經費用於NF的醫療研究及新藥發展、測試等工作。該基金會的宗址是「以研究終結NF」(Ending Neurofibromatosis Through Reserach)。該協會每年舉辦NF學術論壇,集結了全世界研究NF的醫師及科學家與會討論NF最新的研究進展及成果分享。該組織對於全世界NF病友是非常重要的,特別是在新的醫療科技的進展。 協會在此分享此訊息,使朋友們瞭解我們並不孤單,經由研究人員的努力,NF終會有有效的醫療進展的。
http://www.nf.org.tw/custom_31848.html 是否同時為NF1及NF2患者? 是否同時為NF1及NF2患者? NF1的致病基因,是位於第17對染色體上單一基因的突變或改變;NF2的致病基因,是位於第22對染色體上單一基因的突變或改變。因此是完全不同的疾病。同時有NF1及NF2二種疾病的患者,其可能性太小,因此可以不必考慮此一情形。在此要說明的是,NF1及NF2是2個完全不同的基因。
http://www.nf.org.tw/custom_31847.html 什麼是多發性神經纖維瘤2型(NEUROFIBROMATOSIS TYPE II,下稱NF2) 什麼是多發性神經纖維瘤2型(NEUROFIBROMATOSIS TYPE II,下稱NF2) NF2是體染色體顯性遺傳疾病,夫妻只要有一人為NF2的病人,則其子代,不管男女,每個人有50%的機會罹病。除了遺傳,也可能由非NF2的父及母生出有NF2的下一代。NF2的基因則位於第22號染色體,NF2在全世界不分人種、種族、性別,其發生率約二萬五千分之一。 NF2在從前稱為中樞神經纖維瘤症或是雙邊聽神經纖維瘤症(BAF)。NF2主要會侵犯中樞神經系統,其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經,皮膚的病變則很少出現。
http://www.nf.org.tw/custom_31846.html NF2型與神經鞘纖維瘤型的差異? NF2型與神經鞘纖維瘤型的差異? 神經鞘纖維瘤型是最近才由NF分類出來的不同型疾病。本型與NF2型有一些共通處。其發生率是40,000分之1。本型因神經鞘纖維瘤不會長在內耳前庭,因此不會導致聽力喪失。但是,本型因會在患者神經上長神經鞘纖維瘤,而引起慢性疼痛。症狀的嚴重程度則因人而異。目前的推測,本型患者大都是基因突變而來(非來自上一代的遺傳);而來自上一代家族遺傳,估計只有10%的機率。
http://www.nf.org.tw/custom_31844.html NF2的遺傳模式為何? NF2的遺傳模式為何? NF2是一種顯性遺傳疾病(有些為遺傳,有些為自體基因突變,因為其第22對染色體異常,導致抑制腫瘤的功能喪失,因而才會在身上長瘤。 NF2之遺傳方式 體染色體顯性遺傳(狀況一):父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%機率罹病。 體染色體顯性遺傳(狀況二):父母均正常,然而基因突變,導致子女中有人會罹病。
http://www.nf.org.tw/custom_31841.html 通常NF2症狀開始的年齡? 通常NF2症狀開始的年齡? NF2症狀開始的年齡因人而異。大部分在15歲以後或是25歲以前,NF2症狀開始產生。但是,也有在小孩時就發現症狀;也有直到40或50歲以後才發現症狀的。 有些患者從開始有症狀的數年後,才確診為NF2。因NF2的腫瘤長得很慢,可能須數年後才造成症狀。 家族性遺傳的NF2患者,可能由家人的病程,來預測自己的病程。但是自發性基因突變的患者,就無法由家人的病程來預估。數種臨床測試可用來評估NF2的病程。 NF2的臨床測試 一旦確診為NF2時,一些臨床測試將有助於患者的病況瞭解。最常做的是核磁共振( MRI)以追蹤瘤的大小及聽力測驗。眼睛檢查則是第三種建議的檢查。 MRI—可用來仔細分析人體內部。最常用於掃瞄腦部,但也用來掃瞄脊椎及四肢。MRI是以強力磁場作用於人體四周。有些病人會被注射顯影劑,來增加腦部顯像度。MRI並沒有X光。利用前後次的MRI比對,可以評估腫瘤的成長速度及大小。MRI提供重要資訊的評估,例如,腫瘤小卻生長迅速時,比緩慢成長的大腫瘤,更須特別留意。 聽力測驗—雖然MRI可清楚的提供詳細的人體內部訊息,但是卻無法直接評估人體的執行功能及程度。>. 75%f.org聽力測驗可以測試第八對腦神經系統的執行功能。聽力測驗是在隔音室帶上耳機測試。不同大小及高低音將提供予受測者並紀錄之。由聽力測驗增加了來自MRI資料的判讀性。多次的聽力測驗提供了當腫瘤成長時對於聽力影響程度的瞭解。
http://www.nf.org.tw/custom_31840.html NF2的主要症狀? NF2的主要症狀? 前庭神經鞘瘤--患者幾乎都會在內耳神經(此處稱為第八對腦神經)上長瘤。第八對腦神經包括2個部份:一是前庭神經,是將平衡訊息傳輸予腦部;另一是聽神經,是將聲音訊息傳輸予腦部。因為他們長在第八對腦神經的前庭神經處,這種腫瘤稱為前庭神經鞘瘤。稱為神經鞘纖維瘤,是因為他們長在神經鞘細胞上。神經鞘細胞的功能是用來支撐及保護神經細胞。NF2的前庭神經鞘瘤會長在雙側的前庭神經上。 NF2在第八對腦神經異常的初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題。前庭神經鞘瘤的成長速度是因人、因時而異。 患者聽力將因前庭神經鞘瘤的成長而受影響,但是腫瘤的大小不一定與患者所保留的聽力有一定的比例。前庭神經鞘瘤可能長大至壓迫到腦幹區,並會阻礙到對腦部有緩衝作用的腦液正常流動。患者在游泳時,因前庭神經的問題,有可能於水下無法分辨方向,所以須避免單獨游泳。 聽力喪失主要是因必要的前庭神經鞘瘤移除手術而起。但也有在手術前,即因單側的前庭神經鞘瘤而引起該側的聽力喪失。一般情形,聽力會維持數月至數年才完全喪失;但也有數日至數星期即喪失聽力的情形。 非前庭神經鞘瘤—雖然腫瘤長在第八對腦神經系統是NF2常有的,但是神經鞘瘤也可能長在其他的神經系統。這些非前庭神經鞘瘤所引起的症狀,視腫瘤生長的位置而定。 神經鞘瘤長在脊椎神經根上,將可能導致身體部位的麻木;或是壓迫到脊椎神經,造成腿部的無力或麻木。而有一些患者,雖然脊椎上長有神經鞘瘤,但其脊椎神經卻與其腫瘤共存,而且終其一生沒有症狀產生。神經鞘瘤長在腋下及鼠蹊的神經上,可能對該側的手及腳造成無力衰弱情形。因手術移除腫瘤可能有其他症狀產生,所以一般只有觀察,如非必要是不作手術。 神經鞘瘤也會長在皮膚或皮下。皮膚上的小腫瘤有時在其上可見到長毛。因腫瘤不大且長在不明顯的位置,有時會於診療時被忽略。皮膚上的神經鞘瘤在患者生命早期可能會出現,可以作為NF2其他症狀不明顯時用來確診。皮膚上的腫瘤,大都不會有神經上醫療的問題,但是,可能有外觀上或因衣服磨擦引起疼痛。 腦膜瘤—是長在腦膜的良性腫瘤,可能只長一顆,也可能是多發性的。約50-75%的NF2患者有腦膜瘤。而腦膜瘤亦是非NF2患者最常見的腦部腫瘤。 神經膠質瘤—約20%的NF2患者有神經膠質瘤,其只長在脊椎上。只有1/5的患者,須用手術移除。有神經膠質瘤患者,須以MRI追蹤檢查。 白內障及其他眼睛問題—有些NF2患者有少年型的白內障,或是其他影響視力的眼疾,因此須由熟悉NF2的醫師定期做仔細的檢查。
http://www.nf.org.tw/custom_31839.html 美國目前NF2的治療方式? 美國目前NF2的治療方式? 目前NF2的治療只有外科手術及放射線治療。目前研究人員正在研發有效的藥物,來縮小或停止NF2腫瘤的生成。自1993年即開始NF2的研究與可能的藥物發展,其遠景是樂觀的。美國兒童腫瘤協會每年均支助研發藥物、各型討論年會、獎助金等,其成果可於其網頁上瀏覽。 大部分的NF2患者,終其生均有過手術的經驗。而長在腦部或脊椎上的腫瘤,以手術來移除會有使神經受損的風險,造成神經方面的問題。因此,手術的得與失,須要詳細的評估。通常,NF2手術是由醫學中心對NF2腫瘤有經驗的外科醫師來執行。 如因腫瘤所長的位置及大小不適合動手術時,可考慮放射線治療。同樣的,放射線治療也是有得與失的好處及風險,須要醫師詳細評估。有些醫師會採用先進的加馬刀放射手術的腦部治療方式。 聽力喪失是NF2的主要問題之一。因此必須定期的由醫師進行聽力測驗,患者如有聽力喪失感覺時,亦須主動回診檢查。雖有少數患者可在腫瘤成長早期,經手術得以保存聽力;但是大多數的患者會在數十年內,因腫瘤成長而導致聽力喪失。因聽力喪失的過程很緩慢,因此大部份的醫師會讓患者瞭解聽力可能喪失的事實。輕中度聽障時,助聽器可大幅改善患者生活;重度及完全聽力喪失時,則可由手語及讀唇語來溝通。 近20年來,在腦移植手術有很大的進度。人工電子耳(Cochlear implant)及聽覺腦幹植入(Auditory Brain Stem Implant)兩種手術,都曾經用於NF2患者。這兩種移植手術,都是將聲音先轉換成電子信號,以此來刺激神經系統。人工電子耳是藉由刺激第八對腦神經系統,但是大多數的NF2的前庭聽神經鞘瘤,損壞了由此進入腦神經系統的通道。在這種情形下,醫師將採用聽覺腦幹植入手術,將聲音電子信號直接輸入至腦神經系統。 儘管如此,只有少數的NF2患者受惠於聽覺腦幹植入手術。因為這種手術,並不是真正提供了聲音信號予腦神經系統,所以必須要配合讀取唇語,才會有好的效果。另外,患者在手術後必須定期回診,來調整聲音電子信號。因此,患者須先與醫師討論,自己是否適合此一手術。
http://www.nf.org.tw/custom_31838.html NF2的臨床診斷為何? NF2的臨床診斷為何? NF2通常是由神經科醫師由臨床檢查測試及MRI攝影等來診斷。最近,NF2一般不用抽血來檢測,因為有些患者的基因突變點不一定可由血液檢查得到,而只能由其腫瘤組織來檢測出(因是體細胞鑲箝突變造成)。 但是,有時未能確診的患者,還是須由血液或腫瘤組織來檢測出。最廣為引用NF2的定義,是根據美國國家衛生研究院而來。因此,有下列情況即符合NF2的定義: 1. 有雙側前庭神經鞘瘤,或是 2. 第一等親中,有人罹患 NF2。及/或是 a. 單側前庭聽神經鞘瘤,或是 b. 以下任2例: •神經鞘瘤 •腦膜瘤•神經膠質瘤 •神經纖維瘤 •少年型的白內障
http://www.nf.org.tw/custom_31837.html 決定是否生小孩? 決定是否生小孩? 當夫婦一方是NF2時,可能有生小孩上的顧慮。這個問題除了自己的決定,是無法由他人代為決定的。有些夫婦的決定是生下孩子,不論孩子是否為NF2。有些夫婦則決定不生小孩,或是領養小孩。 遺傳諮詢可以提供一些資訊給予夫婦,使夫婦有足夠的資料,來做成對其有利的決定。遺傳諮詢員或醫師可以提供諮詢資料、個案分析及解釋可能的替代方法,如產前檢查、領養或人工授精的解釋。遺傳諮詢員或醫師提供予夫婦足夠的資料,使其做出最好的決定。大多數的醫學中心均提供了遺傳諮詢服務。
http://www.nf.org.tw/custom_31577.html NF2是否會隔代遺傳? NF2是否會隔代遺傳? 不會。 NF2的致病基因可由父親或母親一方遺傳給下一代;也可能父親或母親都不是NF2患者,但是卻有NF2的下一代,這種情況稱為基因之自然突變。這意謂著每一家庭都有可能發生NF2的機會。 只要有NF2的致病基因,不論是來自遺傳或自然突變,就有50%的機率產下NF2的孩子。因此,也有50%的機率產下沒有NF2致病基因的孩子,而這沒有NF2的孩子,將不會遺傳NF2致病基因給其下一代。也就是說,NF2是不會隔代遺傳的。 夫妻本身不是NF2,而產下有NF2的孩子者,如夫妻再生下一胎有NF2的孩子,並不是有50%的機率,而是與一般人同樣的機率的。