NF1的症狀，通常在童年或青少年時期即表現出來；但是，也有人在年長後，才有症狀表現。下列為NF1的表現症狀，如有2個或2個以上的症狀表現，即可懷疑為NF1(正確的診斷須由專科醫師評估)：

- [NF1]家族病史。

- 皮膚有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑。

-表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。

- 皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)。

- 腋下或鼠蹊部位色素斑。

- 眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)，但其不會影響到視力。

- 骨病變，包括腿彎曲(bowing of the legs)、長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)。

-雙側視神經膠瘤，但其很少會影響到視力。

如果懷疑自己是NF1的患者時，就應詢問對NF1瞭解的專科醫師，透過醫師專業及正確的知識，告訴自己可能的症狀及討論自己所關心的事。一般可先掛如遺傳諮詢科、神經內外科、皮膚科等門診。