不一定就是NF1患者。NF1的臨床表現症狀，要有以下之2個或2個以上的症狀表現時，才可確認為NF1(正確的診斷須由專科醫師評估)：

- NF1家族病史。

- 皮膚有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑。

- 表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。

-皮膚上較大的腫塊(plexiform neurofibromas)。

-  腋下或鼠蹊部位色素斑。

-眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)，但其不會影響到視力。

-  骨病變，包括腿彎曲(bowing of the legs)、長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)或脊椎側彎(scoliosis)。

最近幾年所發展的分子(基因)檢測，亦可用來檢查是否為NF1。但因分子檢測昂貴(無健保給付)，而且檢出率約為60至80%，並不是百分之百可檢出，即使檢出確定為NF1，也無法預估病情，所以除非有必要性的考慮(如產檢等)，否則目前之分子(基因)檢測並不須應用於所有相關患者。