雷吉士症候群是一種僅只有皮膚色素沉著的疾病。幾乎所有這病的病患身上都會有多個咖啡牛奶斑。咖啡牛奶斑和周圍的皮膚比較起來顏色較深，就和神經纖維瘤第一型病患身上的咖啡牛奶斑一樣。在某些雷吉士症候群的病患的腋窩及腹股溝也會有皮膚顏色較深的雀斑。 

其它雷吉士症候群的症狀還包括：頭圍較大及臉部較寬的特徵。雖然大部分雷吉士症候群的病患有正常的智商，但仍有些病患會有學習障礙、注意力不集中以及過動的現象。 

雷吉士症候群病患的皮膚及學習的表現缺損和神經纖維瘤第一型的表現類似。在孩童期要區分這兩者有時相當困難，通常在長大(青春期)之後才容易區別。 

雷吉士症候群常見嗎? 

雷吉士症候群的盛行率仍不清楚。因為皮膚表現上很類似，很多雷吉士症候群的病患常被誤認為神經纖維瘤第一型。 

雷吉士症候群和哪個基因相關? 

SPRED1基因的突變會引起雷吉士症候群。這個基因會製造Spred-1蛋白質。這個蛋白會調節或控制一個重要的細胞訊息傳遞路徑，這個訊息傳遞路徑會和下列的細胞表現相關：細胞的生長及分裂、細胞分化及成熟、細胞的活動以及細胞的凋亡。SPRED1基因突變造成Spred-1蛋白質功能缺失，以至於無法再調控這些細胞的訊息傳遞路徑，而造成某些訊息的過度傳遞。不過到目前為止，這個基因的突變如何造成雷吉士症候群的症狀表現，仍然需要進一步的研究。 

雷吉士症候群是如何遺傳的? 

雷吉士症候群是以體染色體顯性的方式遺傳的。也就是說: 只要遺傳的父親或母親任何一方的突變就會產生雷吉士症候群。

基因檢測及諮詢 

在孩童時期雷吉士症候群和神經纖維瘤第一型的臨床表現幾乎一樣，因此無法依外觀症狀來區分兩者。因此，當父母親發現小兒身上有咖啡牛奶斑時，請勿因為猜測神經纖維瘤的症狀而過度憂慮，仍然有一些病患是屬於雷吉士症候群，這些病患並不會長神經纖維瘤。 

基因檢測當然是最好區分神經纖維瘤或雷吉士症候群的方法，然而NF1及SPRED1的基因檢測相當耗時且昂貴，突變的檢出率也未達95%以上，而且目前的並沒有治療藥物，因此我們並不建議例行性的基因檢測。有迫切需要的個案，請先和遺傳相關的醫師做基因檢測諮詢。 

 有哪些相關的網站可以幫助我了解雷吉士症候群? 

以下的英文網站可以供各位參考 

Children's Tumor Foundation: NF1 or Legius Syndrome--An Emerging Challenge of Clinical Diagnosis

Gene Review: Legius Syndrome