有做基因檢查.懷孕抽羊水就可以知道小孩有無遺傳NF嗎 還是要等小孩生出後再抽血才會知道?

回覆

父或母(為NF者)抽血對NF基因做該基因檢查，並且檢測出NF基因變異點(約67%NF1患者可檢出)，即可於其後，以懷孕抽羊水才可以該基因檢查知道小孩有無遺傳NF(100%可檢出)；不須要小孩生出後再抽血才會知道。
而只是做一般的羊水檢查(一般只做染色體檢查)並無法檢測出是否有NF1突變導致神經纖維瘤。
因此重點是在於父或母(為NF者)抽血是否可檢測出NF基因變異點(約67%NF1患者可檢出)，而且不論檢出與否(很耗時及設備)，價格不便宜(約2至5萬元)。
若有需要您可到柯滄銘婦產科或我的門診先做相關的遺傳諮詢。
李銘仁 敬上