首頁
1
衛教資訊
2
歷年醫病問與答節錄
3
一般的羊水檢查染色體就可以知道小孩有無遺傳NF?4
http://www.nf.org.tw/custom_32285.html 一般的羊水檢查染色體就可以知道小孩有無遺傳NF? 一般的羊水檢查染色體就可以知道小孩有無遺傳NF? 有做基因檢查.懷孕抽羊水就可以知道小孩有無遺傳NF嗎 還是要等小孩生出後再抽血才會知道?   回覆 父或母(為NF者)抽血對NF基因做該基因檢查,並且檢測出NF基因變異點(約67%NF1患者可檢出),即可於其後,以懷孕抽羊水才可以該基因檢查知道小孩有無遺傳NF(100%可檢出);不須要小孩生出後再抽血才會知道。 而只是做一般的羊水檢查(一般只做染色體檢查)並無法檢測出是否有NF1突變導致神經纖維瘤。 因此重點是在於父或母(為NF者)抽血是否可檢測出NF基因變異點(約67%NF1患者可檢出),而且不論檢出與否(很耗時及設備),價格不便宜(約2至5萬元)。 若有需要您可到柯滄銘婦產科或我的門診先做相關的遺傳諮詢。 李銘仁 敬上

號外號外~恭喜!!優秀的病友學子們得到罕病協會的【優秀獎助學金】

首頁 衛教資訊 > 歷年醫病問與答節錄 > 一般的羊水檢查染色體就可以知道小孩有無遺傳NF?

有做基因檢查.懷孕抽羊水就可以知道小孩有無遺傳NF嗎 還是要小孩生出後再抽血才會知道?

 

回覆

父或母(NF)抽血對NF基因做該基因檢查,並且檢測出NF基因變異點(67%NF1患者可檢出),即可於其後,以懷孕抽羊水可以該基因檢查知道小孩有無遺傳NF(100%可檢出);不須要小孩生出後再抽血才會知道。
而只是做一般的羊水檢查(
一般只做染色檢查)並無法檢測出是否有NF1突變導致神經纖維瘤。
因此重點是在於父或母(NF)抽血是否可檢測出NF基因變異點(67%NF1患者可檢出),而且不論檢出與否(很耗時及設備),價格不便宜(2
5萬元)
若有需要您可到柯滄銘婦產科或我的門診
做相關的遺傳諮詢。
李銘仁 敬上