~人生道路,一定會有許多未知的轉角,但我相信在下一個轉角,會遇到人生中最美好的事情~
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衛教資訊

李醫師您好:
我想再請教您如果父母親都不是NF1的患者,那麼有沒有可能帶有隱形基因?如果我想生第2.懷孕前是不是應該做基因檢測?還是孕期再做檢測?要做哪一方面的檢查?有哪些醫院可以提供相關的檢測呢?麻煩您幫我解答。謝謝!

 

回覆

神經纖維瘤第一型基因突變的外顯比例是100%,因此不會有隱性基因。
通常父母是正常,之所以產生NF1的孩子,是因為受精卵突變的結果。
如父母是正常(NF1)而已有NF1的孩子,產下下一胎是NF1的孩子的機率,理論上,與一般夫婦是一樣的。
想做產前基因檢查需要做過較詳細的遺傳諮詢,而且要在懷孕前提早做。可以從家族中是NF1者來抽血檢查NF1基因變異點,再由此來檢驗下一胎是否有相同的變異點,因為通常需要好幾個星期才有結果,所以在懷孕前即須規劃檢查。
目前台北的柯滄銘婦產科診所
及大型醫學中心,均有提供遺傳諮詢及產檢服務。

李銘仁 敬上