~人生道路,一定會有許多未知的轉角,但我相信在下一個轉角,會遇到人生中最美好的事情~
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衛教資訊

為什麼這個這麼多年了也沒有研究出有效的治療方法?

 

回覆

醫療的研究並不是相當容易,可能的原因有下列幾項:
1.
神經纖維瘤是一種相當複雜的疾病,不但是不同突變有不同的表現,就是在同一個家族(突變點相同),也有相當歧異的臨床表徵,這個似乎也牽涉到各人的基因背景和所處的環境因素等等。
2. NF1
基因突變之後,造成的後續的致病機轉相當複雜。這個蛋白質相當大,無法很有效的表達於細胞中以供研究。小鼠的疾病模式的臨床表現和人類神經纖維瘤的患者又大相逕庭,因此沒有好的標的物做為治療及模擬的目標。
3.
Neurofibromin這個NF1所轉譯的蛋白有相關或結合的蛋白相當多, 例如RASMAPKAKTPKAPKCRTKPNK等等,光一個蛋白的研究就相當複雜,更遑論要整個基因體去看這個Neurofibromin突變之後所產生的後續效應。
4.
研究是相當耗時耗工及耗錢和資源的,需要相當規格的研究機構投入方才有進展。目前NF1NF2這兩個疾病,比起常見的疾病,在學術研究上還不被認為是重要及迫切的,因此除了美國之外,還沒有大型的研究計畫被支持。
所幸,累了多年的研及其的醫發展最近美國投入了更多的NF醫療測試,不只在NF的惡性腫瘤醫療測試,友關心的皮膚上小型瘤開始了醫療測試
李銘仁 敬上