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首頁 衛教資訊 > 關於NF1 > 父母其一為NF1時,是否有產前檢查方法得知胎兒遺傳了NF1?

近年來利用分子生物學發展出的方法,也可以用於胎兒的診斷。對於有NF1家族史的個案,可以利用NF1基因內的幾個STR標幟作連鎖分析。利用這種方法必須分析包括病人在內多人的DNA,才能夠得到結論。以連鎖分析法偵測胎兒是否罹病的準確度可達到97%以上。但對於因為首度突變,沒有家族史的個案而言,要檢測下個胎兒是否正常,就無法利用連鎖分析,最好應找出患者的基因突變處。首度突變者,約有6080%的個案其突變處可以被發現,如果能找到突變型,就可以用於以後懷孕的重要指標,父母即可考慮是否生下類似的患童。NF1孕婦於懷孕10週經由絨毛採樣產檢。

柯滄銘婦產科診所台大李銘仁醫師各大醫學中心提供檢查方法及遺傳諮詢。