近年來利用分子生物學發展出的方法，也可以用於胎兒的診斷。對於有NF1家族史的個案，可以利用NF1基因內的幾個STR標幟作連鎖分析。利用這種方法必須分析包括病人在內多人的DNA，才能夠得到結論。以連鎖分析法偵測胎兒是否罹病的準確度可達到97%以上。但對於因為首度突變，沒有家族史的個案而言，要檢測下個胎兒是否正常，就無法利用連鎖分析，最好應找出患者的基因突變處。首度突變者，約有60至80%的個案其突變處可以被發現，如果能找到突變型，就可以用於以後懷孕的重要指標，父母即可考慮是否生下類似的患童。NF1孕婦可於懷孕10週經由絨毛採樣產檢。