若已經生下一個患有NF1的孩子，家長則需要到醫院接受臨床或基因篩檢的檢查，由醫師來評估是否有直接相關的原因及其遺傳機率的比例。

NF1是因基因缺陷所造成的疾病，若父母親其中一方為NF1的患者，則生下NF1小孩的機率為50%；若父母親皆不是NF1的患者，則下一胎產下NF1小孩的機率，則與一般人相同(小於1/4000)。