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NF1是一種顯性遺傳疾病(其中1/2為遺傳,1/2為自體基因突變,因為其第17對染色體異常,導致抑制腫瘤的功能喪失,因而才會在身上長瘤。

NF1之遺傳方式如下:

體染色體顯性遺傳(狀況一):父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%機率罹病。

體染色體顯性遺傳(狀況二):父母均正常,然而基因突變,導致子女中有人會罹病。