NF2通常是由神經科醫師由臨床檢查測試及MRI攝影等來診斷。最近,NF2一般不用抽血來檢測,因為有些患者的基因突變點不一定可由血液檢查得到,而只能由其腫瘤組織來檢測出(因是體細胞鑲箝突變造成)。
但是,有時未能確診的患者,還是須由血液或腫瘤組織來檢測出。最廣為引用NF2的定義,是根據美國國家衛生研究院而來。因此,有下列情況即符合NF2的定義:
1. 有雙側前庭神經鞘瘤,或是
2. 第一等親中,有人罹患
NF2。及/或是
a. 單側前庭聽神經鞘瘤,或是
b. 以下任2例:
•神經鞘瘤 •腦膜瘤•神經膠質瘤 •神經纖維瘤 •少年型的白內障