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衛教資訊

看了你最新的回答..得知一些新的資訊.. 但我對<<無義突變 >>一詞..仍有不明白..
你說有30%nf1的患者是<無義突變>,那是如何分別出來的呢..??
我媽咪都是nf1的患者,nf轉變為惡性,而我是叢形的..
有沒有藥可對叢形患者有用的呢?

 

回覆

無義突變是基因突變的一種,他會造成蛋白質在製造過程中提早結束,細胞無法做出一個有功能的蛋白質,因此細胞及生物體將失去這個蛋白。
NF1
這個蛋白的功能是腫瘤抑制用,失去NF1蛋白將使腫瘤容易產生。
30%
NF1患者是屬於無義突變是基因突變的統計值,是由美國對NF1的患者基因檢測來的。
叢狀神經纖維瘤有10%的患者,有惡性化的疑慮。當有惡性化之後 Glivec (imatinib)是目前抗癌藥物中,被證實有部分療效的藥物 (目前的美國人體測試,大概有1/3NF1病人有效)

最近有更多的藥物在美國做體測試,有好的發展,協會將即時公告。
李銘仁 敬上