看了你最新的回答..得知一些新的資訊.. 但我對<<無義突變 >>一詞..仍有不明白..
你說有30%nf1的患者是<無義突變>，那是如何分別出來的呢..??
我媽咪都是nf1的患者，nf轉變為惡性，而我是叢形的..
有沒有藥可對叢形患者有用的呢?

回覆

無義突變是基因突變的一種，他會造成蛋白質在製造過程中提早結束，細胞無法做出一個有功能的蛋白質，因此細胞及生物體將失去這個蛋白。
NF1這個蛋白的功能是腫瘤抑制用，失去NF1蛋白將使腫瘤容易產生。
30%的NF1患者是屬於無義突變是基因突變的統計值，是由美國對NF1的患者基因檢測來的。
叢狀神經纖維瘤有10%的患者，有惡性化的疑慮。當有惡性化之後 Glivec (imatinib)是目前抗癌藥物中，被證實有部分療效的藥物 (目前的美國人體測試，大概有1/3的NF1病人有效)。

最近有更多的藥物在美國做人體測試，有好的發展，協會將即時公告。
李銘仁 敬上