醫師你好：
我想請教你幾個問題，
1.如果媽媽是NF1患者，小孩在生長期也沒有，那會不會在青春期發病?
2.NF1的患者除了皮膚上會長的纖維瘤外，體內也會長一樣的纖維瘤嗎?在體內會影響到健康嗎?
3.NF1患者會有脊椎側彎的問題嗎?
4.一定要等到中年或更年期才能不讓纖維瘤繼續生長?這原因是跟生長激素有關?
5.懷孕能抵制纖維瘤生長的藥物或方法嗎?
6.在飲食方面選清淡是否能降低纖維瘤的生長?例如:少攝取加工食品，及含香料食品及飲料?
7.我真的很想有小寶寶，但又怕下一代跟我一樣是NF1，在基因檢測機率又只有65%，這65%代表有65%機率會是NF1小孩還是65%不是呢??

回覆 
1. 一般有NF1病的孩子，都會在孩童時期身上有咖啡牛奶斑。這種斑點幾乎在NF1的病友100%會有。
2. 體內也會長神經纖維瘤。
3. 脊椎側彎在NF1的患者很常見。
4. 是的，腫瘤的生長和生長激素有關。
5. 目前並沒有有效的方法可以抑制腫瘤的生長。懷孕時因為賀爾蒙發言因數及代謝問題容易導致腫瘤的生長
6. 清淡均衡的飲食是比較合適的。
基因檢測機率只有65%，是代表有病的病人有65%的人可以基因檢測找到基因突變位置，再根據此基因突變位置，作為懷孕時檢測胎兒細胞同一位置是否基因突變，來診斷胎兒是否遺傳同一疾病。
因為並不是100%的檢出率，而且NF1基因檢驗費用昂貴(約數萬元台幣)，因此需要考慮評估。臺北市柯滄銘醫師及醫學中心可以諮詢。
李銘仁 敬上