『女神暖心捐包響應X藝術家慈善獻畫藝』藝術公益拍賣展~<神經纖維瘤病友>徵件計畫
衛教資訊

李醫師,你好。 我是NF1患者,如果想要寶寶的話,是不是先在懷孕前做基因檢測,然後在懷孕後做羊水穿刺對比,前後需要兩次?是這樣的嗎?准確率是多少啊。

 

回覆

是的需要兩次。
須先將NF1患者做基因檢測(就是您),以我們的經驗基因的定序檢出率大慨有65~70%,唯有能確定出基因變異點,才可以此基因變異點,在之後的懷孕後做羊水穿刺對比胎兒同一基因點是否遺傳了NF1
對比胎兒同一基因變異點,檢出率是100%
李銘仁 敬上