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衛教資訊 > 關於NF2 > NF1、NF2的臨床表現和致病基因的簡介

神經纖維瘤(NF)是一種最常見的神經科單一基因疾病,依照臨床表現和致病基因的不同,分為三種類型:NF1NF2神經鞘纖維瘤NF三種類型是不同的臨床症狀、不同的基因變異點的疾病,但是他們共通點是會在神經上長出多發性的良性腫瘤。以下是區別NF1NF2神經鞘纖維瘤型的簡單敘述。因此NF1NF2神經鞘纖維瘤是完全不同的三種類型疾病。

NF1型是NF較常見型,也是常見的神經疾病。NF1的基因位於第17號染色體,其發生率是3000分之1,在兒童期即會有症狀產生。其症狀特徵是皮膚上的咖啡斑、腋下及鼠蹊的小雀斑、皮膚上或身體較裏層長瘤等。偶爾腫瘤會長在腦部或脊椎神經。NF1亦可能會有非腫瘤併發症,如學習障礙、骨頭及骨骼異常及心血管缺陷等症狀。

NF2型則較為罕見,NF2的基因位於第22號染色體,其發生率是25,000分之1,主要侵犯中樞神經系統,其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經,皮膚的病變則很少出現。

神經鞘纖維瘤型更為罕見,最近才由NF2分類出來的不同型疾病。本型與NF2型有一些共通處。其發生率是40,000分之1。本型因神經鞘纖維瘤不會長在內耳前庭,因此不會導致聽力喪失。但是,本型因會在患者神經上長神經鞘纖維瘤,而引起慢性疼痛。症狀的嚴重程度則因人而異。目前的推測,本型患者大都是基因突變而來(非來自上一代的遺傳);而來自上一代家族遺傳,估計只有10%的機率。