出自: Arch Dis Child. 2014 Feb 21. doi: 10.1136/archdischild-2014-306047.

作者: Caroline Bodey, Arnab Seal

褉子：

一個4歲最近才被診斷罹患神經纖維瘤第1型（NF1）的男孩來到醫師的門診。他的母親讀到訊息說視神經膠質瘤（OPG）發生在6歲以下神經纖維瘤的兒童的機率高達15-20％。她擔心這種類腫瘤的併發症，包括視力減退和性早熟。她問醫師，她的兒子是否可以做一個核磁共振MRI掃描，以檢查是否有視神經膠質瘤。而這孩子在眼科的檢查是正常的。

提問：

在罹患神經纖維瘤第1型（NF1）的孩子，使用MRI來篩選OPG比僅用標準的臨床和眼科的檢查，在減少併發症的發生及視神經膠質瘤的發病率是否比較可靠？

評論：

神經纖維瘤第1型（NF1）是一種常見的體染色體顯性遺傳疾病，大約每3000人有1人受影響。NF1兒童容易發生良性和惡性神經系統腫瘤，其中最常見的是OPGs，在6歲以下的兒童有15-20％的患者會有OPG。這些是第1級的毛細胞型星形細胞瘤，它可能沿著在前部的視覺通路出現或是後方的視覺輻射的任何地方長起。它們本身沒有惡性化的情形，而它們所造成的症狀是因為壓迫神經而導致，因此也有人認為，化療和放療不必然需要。然而，約有三分之一的腫瘤增長，引起臨床症狀包括視力喪失和早熟；而化療可以使這些腫瘤所導致的症狀穩定。

所有罹患神經纖維瘤第1型（NF1）的孩子應定期進行眼科檢查並且定期進行臨床評估是否有性早熟（尤其是看看成長曲線）。這麼做的目的是檢測有臨床症狀出現的OPGs，而不是檢測所有和NF1關聯的OPGs，因為其中有些OPGs永遠不會導致跡象或症狀。有證據顯示，通過眼科篩檢項目，早期發現孩子有症狀的OPGs可以減少併發症產生。

除了視覺篩檢，一些醫師會安排孩子作一次MRI掃描來確認診斷。然而，常規的使用神經影像學(MRI) '篩檢' 對所有無症狀的NF1兒童，仍存在爭議。通過文獻探討之後，Listernick等人發現，沒有確鑿的證據表明，早期發現腫瘤會降低視力喪失的速度。被發現的無症狀OPGs可能永遠不會進展長大，但是這些MRI掃描將造成開支增加、父母的焦慮，並因為MRI掃描而使一個年輕的孩子反覆接受麻醉劑或鎮靜劑。

一個在美國德州的機構發表了他們在NF1幼童有系統的神經影像學檢查計劃的經驗。他們的研究規定對於1至3歲的NF1幼童每年必要MRI掃描和眼科檢查1次，對於3到6歲的NF1孩童第一時間診斷出NF1，就施行MRI掃描和眼科檢查。84名NF1兒童接受基本的影像學檢查，其中有11位有OPGs的發現。在這11孩子中有9個是沒有臨床症狀而且眼部檢查是正常的。眼科檢查有異常的兩個孩子，他們OPG腫瘤也被發現。在持續的眼科及神經影像學檢查追蹤下，9個無症狀的OPGs患兒中，僅有一位孩子的視力惡化，需要化療。儘管眼科檢查相當穩定，但是有另外兩個孩子因為在影像學上看到腫瘤持續生長而接受化療。因此，沒有令人信服的證據需要常規使用神經影像學篩檢。

有症狀的OPGs患兒經常在診斷時，臨床的眼科檢查已經顯示有不正常。然而，年幼的孩子很少抱怨視力減退，因此需要使用可靠的具有重現性的檢查來檢測視力改變，以便作為治療決策之參考。一項兒童與NF1相關的OPGs的回顧性分析顯示， 59 ％的病患在OPG 被診斷前已經有視覺症狀。另一項研究中描述的12個有NF1相關的眼眶內OPG的孩子，所有的患童在平均年齡26個月的時均出現眼球突出的現象。在診斷當時，已經有83％的孩子視力下降。雖然有八位孩子接受過化療，眼科檢查發現臨床症狀漸進性加重的才有三位。化療後，五個孩子的突眼有改善或在MRI上腫瘤大小有減少，但是都沒有視力改善的現象。重要的是，沒有任何一個孤立的視神經膠質從視神經擴散到視交叉。這些研究確認下列建議，亦即 NF1相關OPGs只有在有明確的腫瘤進展的證據時才進行治療。

總之，適當年齡的臨床視覺篩檢合併臨床性早熟評估，即足以辨認出有症狀的OPGs的兒童，而這些患童可能需要增加MRI監控掃描；而不是使用MRI在所有無症狀神經纖維瘤兒童進行OPGs 檢測。 MRI檢查暨不能預測腫瘤造成的臨床行為，也不能排除將來是否有OPG的生長；更近一步來說，順帶發現到的NF1而沒有症狀的OPGs極少進展或需要治療。

一旦OPG被發現，治療決策並不是單單依據放射影像學的改變，因為神經影像並未顯示可以提高臨床療效，也沒有因為早期MRI的發現而減少因OPG造成視力喪失的發生率。只有臨床眼科檢查才能決定視力是否有惡化，並且因此決定治療是否是必要的。當然，任何孩子在臨床或眼科檢查有異常徵兆時，應該有一次MRI來篩檢是否是因為OPG所造成的。