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李醫生請問血液檢查1722對染色體!檢查不出有NF,但卻有NF的症狀,怎會這樣?

 

回覆

染色體檢查是就染色體的外觀,所做的細胞遺傳學診斷,這只是相當巨觀的檢查方式。
因為一個染色體很可能有3千個以上的基因,NF只是其中之一,而我們所要篩選的突變可能是NF1基因內8900個鹼基中的一個,因此須要做單一基因的檢查。這兩種基因檢查是絕然不同的,NF須用微觀的基因檢查,染色體檢查是無法檢出的。
李銘仁 敬上