李醫生請問血液檢查17和22對染色體！檢查不出有NF，但卻有NF的症狀，怎會這樣?

回覆

染色體檢查是就染色體的外觀，所做的細胞遺傳學診斷，這只是相當巨觀的檢查方式。
因為一個染色體很可能有3千個以上的基因，NF只是其中之一，而我們所要篩選的突變可能是NF1基因內8900個鹼基中的一個，因此須要做單一基因的檢查。這兩種基因檢查是絕然不同的，NF須用微觀的基因檢查，染色體檢查是無法檢出的。
李銘仁 敬上